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Chromothripsis au sein d’un méningiome chordoïde récidivant précocément - 07/06/19

Doi : 10.1016/j.neuchi.2019.03.044 
C. Baltus , F. London, P. Delrée, S. Toffol, C. Gilliard, T. Gustin
 Namur, Belgique 

Auteur correspondant.

Résumé

Introduction

Le phénomène de chromothripsis est caractérisé par la survenue d’une multitude de réarrangements chromosomiques au cours d’un événement cellulaire cataclysmique unique. Il consiste en la désintégration d’un ou plusieurs chromosomes avec réassemblage chaotique des fragments générés. Il constituerait l’un des mécanismes de l’oncogenèse et de la progression tumorale. Il concerne 2 à 3 % des cancers, mais sa détection dans des tumeurs bénignes est exceptionnelle. Nous décrivons un rarissime cas de chromothripsis massif au sein d’un méningiome chordoïde de croissance rapide.

Matériel et méthodes

Une patiente de 55 ans a présenté un processus expansif méningé développé de part et d’autre du sinus longitudinal supérieur. Elle a bénéficié de l’exérèse subtotale de la tumeur. L’examen histologique a conclu à un méningiome chordoïde (OMS grade 2). Six mois après l’intervention, l’IRM a montré une importante récidive tumorale nécessitant une exérèse chirurgicale complémentaire, ainsi qu’une radiothérapie sur le résidu tumoral.

Résultats

L’hybridation génomique comparative a permis d’identifier au sein de la seconde pièce d’exérèse un chromothripsis massif, faisant apparaître plus de 370 anomalies chromosomiques affectant les chromosomes 1 à 22. Ces anomalies n’étaient pas présentes dans le premier prélèvement.

Conclusion

Le chromothripsis a été décrit dans plusieurs types de tumeurs intracrâniennes. Un seul cas a toutefois été rapporté au sein d’un méningiome. Dans notre cas, le caractère massif des réarrangements chromosomiques est en outre inhabituel. Cette observation démontre d’autre part que le chromothripsis peut se produire tardivement dans la progression tumorale. Un rôle éventuel du stress chirurgical dans son apparition pourrait être évoqué. La relation entre le chromothripsis et la récidive tumorale rapide reste enfin hypothétique.

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Vol 65 - N° 2-3

P. 119 - avril 2019 Retour au numéro
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