Les canalopathies regroupent un ensemble de pathologies qui peuvent être responsables de la survenue de trouble du rythme cardiaque et de mort subite chez des patients qui ont par ailleurs un cœur morphologiquement normal. Elles ont une origine génétique dont la transmission se fait sur le mode autosomique dominant pour la plupart d’entre elles. De nombreux gènes ont été identifiés mais la rentabilité du diagnostic moléculaire est variable d’une pathologie à l’autre. Les critères de diagnostic sont maintenant bien déterminés, d’importants progrès ont été réalisés dans l’évaluation pronostique de ces pathologies. La prise en charge sera adaptée à chaque patient en fonction de l’évaluation du risque rythmique mais également de l’âge de la situation socioprofessionnelle et de la psychologie du patient. Cette prise en charge pouvant aller de la simple éviction des médicaments à risque jusqu’à l’implantation d’un défibrillateur implantable. Compte tenu de la complexité de ces pathologies, de la nécessité de mettre en place un diagnostic moléculaire et de réaliser le dépistage familial, il est utile de s’aider des centres de référence et de compétence maladies rares.

Channelopathies are a group of pathologies that can be responsible for the occurrence of sudden cardiac death in patients who have a morphologically normal heart. They have an autosomal dominant mode of transmission for most of them. Numerous genes have been identified but the effectiveness of molecular diagnosis varies from one pathology to another. The diagnostic criteria are now well-defined and important progresses have been made in the prognostic evaluation of these pathologies thanks to the setting up large databases. The management will be adapted to each patient according to the arrhythmic risk assessment but also to the age, the socio-professional situation and the psychology of the patient. This can range from the simple removal of risky drugs to the implantation of an implantable defibrillator. Given the complexity of these pathologies, the need for molecular diagnosis and family screening, it is useful to refer the patient to reference centers.