La Trisomie 21 (T21) est la première cause génétique de retard mental affectant plus de 5 millions de personnes dans le monde. Les individus porteurs de T21 montrent des altérations cognitives et de comportement d’intensité variable dès le plus jeune âge, puis des signes histopathologiques parfois accompagnés de symptômes de type Alzheimer vers quarante ans. Après le séquençage entier du chromosome 21 en 2000, le développement de modèles de souris de T21 et l’étude de l’expression des gènes en trois copies dans un contexte T21, les recherches actuelles portent sur l’amélioration du déficit cognitif de l’enfant et du jeune adulte, et la prévention de la démence du sujet âgé via la recherche de marqueurs et la définition d’une nouvelle population-cible. Cette revue présentera l’état de l’art ainsi que nos recherches menées sur le front des traitements des déficits cognitifs et de la découverte de biomarqueurs de la maladie d’Alzheimer dans un contexte T21, applicables à maladie d’Alzheimer sporadique.

Down syndrome due to trisomy 21 (T21) is the leading genetic cause of mental retardation affecting more than 5 million people worldwide. Individuals carrying T21 show cognitive impairments of variable intensity from an early age and histopathological changes, sometimes associated with clinical signs of Alzheimer’s disease in their forties. After the entire sequencing of chromosome 21 in 2000, the development of mouse models of Down syndrome and the study of expression of the three copies genes in a T21 context, current research focuses on treatment of cognitive deficits in children and young adults, and the prevention of dementia in elderly individuals by defining predictive biomarkers and new target-population. This review will present the state of the art and our research on the treatment of cognitive deficits and the discovery of biomarkers of Alzheimer’s disease in Down syndrome, also valid in sporadic Alzheimer’s disease.