i)

Il convient de parler d’hémochromatoses (HC) au pluriel, le cadre nosologique de ces surcharges génétiques en fer englobant non seulement l’HC « classique », de loin la plus fréquente et liée au gène HFE, mais aussi les HC non liées à ce gène. Ces dernières comprennent essentiellement le groupe des HC juvéniles et l’HC par déficit en ferroportine.

ii)

Le diagnostic de ces maladies peut se faire de manière totalement non invasive, basé sur la clinique, l’imagerie et la biologie.

iii)

Le traitement, qui reste pour la majorité de ces affections assuré par les saignées, devrait, pour nombre d’entre elles, pouvoir bénéficier d’une approche innovante, la supplémentation en hepcidine.

i)

The nosological framework of hemochromatosis (HC) encompasses not only HFE-HC, by far the most frequent HC form, but also non-HFE HC diseases which comprise essentially juvenile HC and the ferroportin disease.

ii)

The diagnostic approach has become totally non invasive, based on clinical, imaging and biological data.

iii)

The treatment remains, for most forms, based on venesections, but the innovative emerging therapeutic approach is represented by hepcidin supplementation.