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Coma d'évolution foudroyante : penser à l'hyperammoniémie quel que soit l'âge - 01/01/02

C.  Augris a ,  P.  Jouvet b ,  F.  Benabdelmalek c ,  P.  Vauquelin d ,  J.P.  Caramella a * *Auteur correspondant

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Résumé

Les auteurs rapportent le cas d'un adolescent de 14 ans admis pour coma brutal sans signe de localisation avec pour seule orientation étiologique le décès d'un oncle maternel âgé de 30 ans dans un contexte de trouble de conscience inexpliqué. Ce coma était associé à une hyperammoniémie à 344 μmol·l-1 et a rapidement évolué vers la mort cérébrale malgré les traitements entrepris et la normalisation de l'ammoniémie. Le diagnostic de déficit héréditaire en ornithine carbamyl transférase a été confirmé par une ponction biopsie hépatique en post-mortem immédiat. Les auteurs recommandent le dosage de l'ammoniémie devant tout coma sans étiologie évidente, quel que soit l'âge du patient. Le traitement doit être mis en oeuvre d'extrême urgence.

Mots clés  : Coma ; Hyperammoniémie ; Ornithine-carbamyl-transférase.

Abstract

The authors report the case of 14-year-old boy admitted for acute coma without neurological focal symptom. The only relevant finding was the death of one uncle after a coma in the year 1992. This coma was associated with an ammonia blood level of 344 μmol l-1 and it rapidly lead to cerebral death despite a symptomatic treatment. The diagnosis of hereditary ornithine transcarbamylase deficiency was confirmed by liver biopsy in the immediate post-mortem period. The authors recommend the measurement of blood ammonia in every coma without diagnosis, whatever patient's age.

Mots clés  : Coma ; Hyperammoniemia ; Ornithine transcarbamylase.

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Vol 21 - N° 10

P. 820-823 - décembre 2002 Retour au numéro
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