Le syndrome de Pendred est une affection autosomique récessive, définie comme une surdité de perception s’associant à un goitre lié à un trouble d’organification des iodures. Il constitue 4 à 10% des causes d’hypoacousie congénitale familiale. Il est maintenant établi que l’affection est liée à des mutations du gène de la pendrine (SLC26A4), protéine intervenant dans le transport d’anions (I⁻, Cl⁻, HCO₃₋) notamment dans l’efflux apical de l’iode au niveau des cellules thyroïdiennes et dans les échanges Cl⁻/HCO₃₋ au niveau de la cochlée.

Une question actuelle est de connaître les éléments qui distinguent le syndrome de Pendred d’une certaine variété de surdités apparentées, comportant également un élargissement de l’aqueduc vestibulaire, mais isolées sans évidence d’atteinte thyroïdienne.

Une enquête prospective de ces deux situations, conduite à Lille dans le cadre d’un PHRC, nous amène à en redéfinir les critères diagnostiques et les méthodes d’évaluation, à discuter les facteurs génétiques ou d’environnement contribuant à l’atteinte phénotypique.

Pendred syndrome is an autosomal recessive familial disorder, defined as a sensorineural deafness coinciding with a goiter related to an iodine organification defect. It constitutes 4 to 10% of all causes of familial congenital hearing loss. It is now well established that this condition was caused by mutations in the SLC26A4 gene which codes for pendrin, a protein involved in the transport of anions (I-, Cl, HCO3-), particularly in apical iodine efflux in thyroid cells and chloride (Cl-/HCO3-) at the cochlear level.

A current issue is to determine factors that distinguish Pendred syndrome from other varieties of isolated deafness also including enlargement of the vestibular aqueduct, but without evidence of thyroid expression.

A prospective investigation of these 2 situations, conducted in Lille, leads us to redefine diagnostic criteria and assessment methods, and to discuss genetic or environmental factors contributing to the phenotypes.