S'abonner

Les porphyries héréditaires : anomalies du métabolisme de l’hème - 29/06/19

Porphyrias and heme-related disorders

Doi : 10.1016/S0001-4079(19)31260-9 
Hervé Puy, Laurent Gouya

Jean-Charles Deybach
 Centre Français des Porphyries (CRMR Porphyries), CHU Louis Mourier, Hôpitaux Universitaires Paris Nord Val de Seine APHP, 178, rue des Renouillers, 92701 Colombes cedex, France ; INSERM U1149, Centre de Recherche sur l’Inflammation, Université Paris Diderot, site Bichat, ; Laboratoire d’excellence, GR-Ex, Paris, France 

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
Article gratuit.

Connectez-vous pour en bénéficier!

RÉSUMÉ

Les huit porphyries héréditaires sont des maladies liées chacune à une atteinte d’une des enzymes de la biosynthèse de l’hème. Elles sont caractérisées par des symptômes neuroviscéraux aigus et/ou des lésions cutanées. Ces signes cliniques sont la conséquence de l’accumulation de précurseurs de l’hème. Sept porphyries sont la conséquence d’un déficit partiel d’activité enzymatique ; inversement, une porphyrie récemment décrite est la conséquence d’un gain de fonction. Les porphyries aiguës se manifestent par des crises intermittentes neuroviscérales associant typiquement des douleurs abdominales sévères, des nausées, une constipation, une confusion et parfois se compliquent de crises comitiales et d’atteintes neurologiques sévères pouvant mettre en jeu le pronostic vital. Les porphyries cutanées se présentent sous la forme soit de photo-sensibilité douloureuse, soit sous la forme d’une photo-dermatose avec fragilité de la peau accompagnée de lésions bulleuses. Au cours de ces dernières années, la structuration en réseau à l’échelle européenne des centres de référence a permis des avancées importantes dans la compréhension de la physiopathologie et le mode original de transmission génétique de ces maladies contribuant à améliorer considérablement le diagnostic et la prise en charge des patients et de leur famille.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

SUMMARY

Hereditary porphyrias comprise a group of eight metabolic disorders of the haem biosynthesis pathway, characterised by acute neurovisceral symptoms and/or skin lesions. Each porphyria is caused by abnormal functioning of a particular enzymatic step, resulting in specific accumulation of heme precursors. Seven porphyrias are due to a partial enzyme deficiency, while a gain-of-function mechanism has recently been identify in a novel porphyria. Acute porphyrias present with severe abdominal pain, nausea, constipation and confusion, and are sometimes complicated by seizures and severe neurological disorders, which may be life-threatening. Cutaneous porphyrias can also be present, with either acute painful photosensitivity or skin fragility and blisters. Rare recessive porphyrias usually manifest in early childhood with either severe chronic neurological symptoms or chronic haemolysis and severe cutaneous photosensitivity. Porphyrias are still under-diagnosed, but recent advances in the pathogenesis and genetics of human porphyrias are leading to better care of these patients and their families.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots-clés : Hémé, Porphyrié érythropoïétique congénitale, Métabolisme

Key-words : Heme, Porphyria erythropoietic, Metabolism



 Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêt en relation avec le contenu de cet article.
Tirés à part : Professeur Jean-Charles Deybach, même adresse


© 2014  l’Académie nationale de médecine. Publié par Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 198 - N° 6

P. 1069-1093 - juin 2014 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • Séance dédiée aux porphyries
  • Jean-Marc Léger
| Article suivant Article suivant
  • Les yeux du labyrinthe
  • Christian Van Nechel

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.


Tout le contenu de ce site: Copyright © 2024 Elsevier, ses concédants de licence et ses contributeurs. Tout les droits sont réservés, y compris ceux relatifs à l'exploration de textes et de données, a la formation en IA et aux technologies similaires. Pour tout contenu en libre accès, les conditions de licence Creative Commons s'appliquent.