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Transient liver injury and severe neonatal cholestasis in infant with glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency due to a new mutation - 03/07/19

Doi : 10.1016/j.arcped.2019.05.005 
D. Ben Fredj a, , C. Barro b, P. Joly c, N. Thomassin d, S. Collardeau-Frachon e, D. Plantaz f, D. Adjaoud f
a CS 10217, department of Pediatrics, Grenoble Alpes University Hospital, 38043 Grenoble cedex 09, France 
b CS 10217, department of Biological Hematology, institut de biologie et pathologie, Grenoble Alpes University Hospital, 38043 Grenoble cedex 09, France 
c Biochemistry-Molecular Biology, Haemoglobinopathies Lab, hospices Civils de Lyon, centre biologie pathologie Est, groupement hospitalier Est, 59, boulevard Pinel, 69677 Bron cedex, France 
d CS 10217, Department of Pediatric Gastro-Enterology, Grenoble Alpes University Hospital, 38043 Grenoble cedex 09, France 
e Anatomical pathologist, Hospices Civils de Lyon, centre biologie pathologie est, groupement hospitalier Est, 59, boulevard Pinel, 69677 Bron cedex, France 
f CS 10217, Department of Pediatric Onco-Immuno-Hematology, Grenoble Alpes University Hospital, 38043 Grenoble, France 

Corresponding author.
Sous presse. Épreuves corrigées par l'auteur. Disponible en ligne depuis le mercredi 03 juillet 2019
Cet article a été publié dans un numéro de la revue, cliquez ici pour y accéder

Abstract

We report the case of a neonate with a new, previously undescribed, glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) gene mutation, which was revealed by severe cholestasis, hyperbilirubinemia, and transient liver dysfunction. The severity of the clinical phenotype with ongoing chronic hemolytic anemia suggests that this mutation belongs to class 1 G6PD deficiency. The hemizygous mutation «c.675G>c; p.Trp225Cys» was detected by genomic sequencing. Since severe G6PD deficiency can be revealed by cholestasis, it is important to check G6PD enzyme activity when faced with a case of liver dysfunction in the neonatal period.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : G6PD deficiency, Cholestasis, Liver insufficiency, Hyperbilirubinemia, New mutation, Hemolysis


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© 2019  Publié par Elsevier Masson SAS.
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