Objectif: Le syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) représente la cause la plus fréquente d'absence congénitale ou d'hypoplasie sévère des structures qui dérivent des canaux de Muller incluant la vagin supérieur, l'utérus et les trompes. Elle se définit par la présence de critères de développements sexuels secondaires féminins normaux relatifs à la présence d'ovaires fonctionnels associés à une agénésie vaginale et des anomalies utérines allant d'un utérus rudimentaire à l'absence totale d'utérus. Le principal signe clinique du MRKH est une aménorrhée primaire. La confirmation du diagnostic ainsi que l'identification des anomalies associées reposent essentiellement sur l'imagerie et l'Imagerie par Resonnance Magnetique (IRM) est actuellement le gold standard dans l'évaluation complète du syndrome MRKH. L'objectif de ce travail est d'évaluer la place de l'échographie dans la prise en charge diagnostique et thérapeutique des patientes traitées pour un syndrome MRKH.

Méthode: Il s’agit d’une étude rétrospective monocentrique observationnelle colligeant l'ensemble des patientes prise en charge pour diagnostic ou traitement d'un syndrome MRKH entre janvier 2000 et juin 2017 au sein du service universitaire de gynécologie-obstétrique des Hôpitaux de Strasbourg. L'analyse des dossiers médicaux permet de rechercher l'apport de l'échographie dans les différentes étapes de la prise en charge des patientes.

Résultats: Le relevé informatique a permis de sélectionner 21 patientes et chez 81% des patientes une échographie a été réalisée avec 38% qui ont pu beneficier d'une échographie référée. 48% des patientes ont beneficié d'une IRM et aucune échographie n'avait porté un diagnostique erroné. 16 patientes ont beneficié d'une prise en charge thérapeutique et seulement 50% des patientes avaient beneficié d'une IRM pré opératoire.

Conclusion: Le rôle de l'imagerie est de définir l'étendue des anomalies utérovaginales pour un diagnostic précis, décrire toute anomalie coexistante et fournir une feuille de route pour la planification chirurgicale. L'examen de 1ère intention reste l'échographie transabdominale, procédure simple et non invasive. Le recours à l'IRM dans notre série n’a pas apporté de plus-value diagnostique. Malgré l’accès de plus en plus rapide et simple à l’IRM; l’échographie reste un outil indispensable dans la prise en charge diagnostique et thérapeutique des patientes MRKH.

Objectives: Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome (MRKH) is the most common cause of congenital absence or severe hypoplasia of structures derived from Muller's canals including the upper vagina, uterus and fallopian tubes. The definition of this syndrome is the presence of normal female secondary sexual development criteria relating to the presence of functional ovaries associated with vaginal agenesis and uterine anomalies ranging from a rudimentary uterus to the total absence of uterus. The main clinical sign of MRKH is primary amenorrhea. Confirmation of diagnosis and identification of associated abnormalities are based primarily on imaging and Magnetic Resonance Imaging (MRI) is currently the gold standard in the comprehensive evaluation of MRKH syndrome. Therefore this study evaluated the place of ultrasound in the diagnostic and therapeutic management of patients treated for MRKH syndrome.

METHODS: This retrospective, single-center, observational study collected all patients in charge of diagnosis or treatment of MRKH Syndrome between January 2000 and June 2017 within the University Hospital Gynecology and Obstetrics Department of Strasbourg. The analysis of the medical files allowed the evaluation of ultrasound in the different stages of the patient's care.

RESULTS: 21 patients were included and 81% get an ultrasound, 38% of them had a referred ultrasound performed by a certified radiologist. 48% of the patients had an MRI and every ultrasound provided a correct diagnosis. 16 patients received therapeutic management and only 50% of patients had preoperative MRI.

CONCLUSION: The role of medical imaging is to define the extent of uterovaginal abnormalities for accurate diagnosis, describe any coexisting abnormalities, and provide a roadmap for surgical planning. The first-line examination is transabdominal ultrasound, a simple, non-invasive procedure. The use of MRI in our series did not bring any diagnostic surplus value. Despite the faster and easier access to MRI; ultrasound remains an indispensable tool in the diagnostic and therapeutic management of MRKH patients.