Asthma is a multifactorial disease of genetic origin; its clinical expression depends largely on acquired factors, often related to the environment. It is defined as a chronic inflammatory condition of the airways with mucus obstruction, a feature it shares with cystic fibrosis (CF).

The present work concerns a study, for the first time in Tunisia, of the genotypic and allelic distribution of IVS8 TG_mT_n repeat motifs in intron 8 of the CFTR gene in an asthmatic population. TG_mT_n repeat analysis was performed for 100 asthmatic subjects and 103 controls using a sequencing technique.

The results showed the predominance of the T₇ allele in both patients and controls, as for the TG₁₁ allele, which represents the major allele of the two groups studied. Our results also showed a significant difference in distribution of the TG₁₂ allele. In addition, a haplotype study showed predominance of the TG₁₁T₇ haplotype in both groups, which is in agreement with the data in the literature.

Our study is one of the first to be carried out in the Tunisian asthmatic population. The results obtained will provide a better understanding of the molecular basis of this multifactorial disease.

L’asthme est une maladie multifactorielle d’origine génétique ; son expression clinique est, en grande partie, fonction de facteurs acquis souvent liés à l’environnement. Il a été défini comme un état inflammatoire chronique des voies respiratoires avec obstruction, manifestation clinique commune avec la mucoviscidose.

Le présent travail consiste à étudier, pour la première fois en Tunisie, la distribution génotypique et allélique du motif répété IVS8 TG_mT_n situé au niveau de l’intron 8 du gène CFTR au sein d’une population asthmatique. L’analyse du polymorphism TG_mT_n a été réalisée par la technique de séquençage chez 100 sujets asthmatiques et 103 contrôles.

Les résultats ont montré la prédominance de l’allèle T₇ chez les patients et les contrôles. De même pour l’allèle TG₁₁ qui représente l’allèle majeur des deux groupes étudiés. Nos résultats ont également montré une différence significative dans la distribution de l’allèle TG₁₂. En outre, l’étude des haplotypes a été menée et a montré la prédominance de l’haplotype TG₁₁T₇ dans les deux groupes, ce qui est en accord avec les données de la littérature.

Notre travail est l’un des premiers travaux menés auprès de la population tunisienne asthmatique. Les résultats obtenus permettront de mieux comprendre la base moléculaire de cette pathologie multifactorielle.