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Analysis of IVS8 CFTR gene polymorphism in asthmatic children in a Tunisian population - 07/07/19

Analyse du polymorphisme IVS8 du gène CFTR chez une population tunisienne d’enfants asthmatiques

Doi : 10.1016/j.reval.2019.05.001 
I. Wahabi a, S. Hadj Fredj a, C. Sahli a, R. Dabboubi a, H. Siala a, I. Bel Hadj b, K. Bousetta b, T. Messaoud a,
a Biochemistry laboratory LR00SP03-Children's hospital, Bab Saadoun 1007 Tunis, Tunisia 
b Pediatric department - Children's hospital, Tunis, Tunisia 

Corresponding author.
Sous presse. Épreuves corrigées par l'auteur. Disponible en ligne depuis le dimanche 07 juillet 2019

Abstract

Objective

Asthma is a multifactorial disease of genetic origin; its clinical expression depends largely on acquired factors, often related to the environment. It is defined as a chronic inflammatory condition of the airways with mucus obstruction, a feature it shares with cystic fibrosis (CF).

Material and methods

The present work concerns a study, for the first time in Tunisia, of the genotypic and allelic distribution of IVS8 TGmTn repeat motifs in intron 8 of the CFTR gene in an asthmatic population. TGmTn repeat analysis was performed for 100 asthmatic subjects and 103 controls using a sequencing technique.

Results

The results showed the predominance of the T7 allele in both patients and controls, as for the TG11 allele, which represents the major allele of the two groups studied. Our results also showed a significant difference in distribution of the TG12 allele. In addition, a haplotype study showed predominance of the TG11T7 haplotype in both groups, which is in agreement with the data in the literature.

Conclusion

Our study is one of the first to be carried out in the Tunisian asthmatic population. The results obtained will provide a better understanding of the molecular basis of this multifactorial disease.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Résumé

Objectif

L’asthme est une maladie multifactorielle d’origine génétique ; son expression clinique est, en grande partie, fonction de facteurs acquis souvent liés à l’environnement. Il a été défini comme un état inflammatoire chronique des voies respiratoires avec obstruction, manifestation clinique commune avec la mucoviscidose.

Matériel et méthodes

Le présent travail consiste à étudier, pour la première fois en Tunisie, la distribution génotypique et allélique du motif répété IVS8 TGmTn situé au niveau de l’intron 8 du gène CFTR au sein d’une population asthmatique. L’analyse du polymorphism TGmTn a été réalisée par la technique de séquençage chez 100 sujets asthmatiques et 103 contrôles.

Résultats

Les résultats ont montré la prédominance de l’allèle T7 chez les patients et les contrôles. De même pour l’allèle TG11 qui représente l’allèle majeur des deux groupes étudiés. Nos résultats ont également montré une différence significative dans la distribution de l’allèle TG12. En outre, l’étude des haplotypes a été menée et a montré la prédominance de l’haplotype TG11T7 dans les deux groupes, ce qui est en accord avec les données de la littérature.

Conclusions

Notre travail est l’un des premiers travaux menés auprès de la population tunisienne asthmatique. Les résultats obtenus permettront de mieux comprendre la base moléculaire de cette pathologie multifactorielle.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : Asthma, CFTR gene, IVS-8 TGmTn, Tunisian population

Mots clés : Asthme, Gène CFTR, IVS-8 TGmTn, Population tunisienne


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