Le syndrome macrocéphalie-cutis marmorata telangiectatica congenita est un syndrome polymalformatif congénital décrit en 1997 chez des enfants atteints d'une macrocéphalie, d'un cutis marmorata telangiectatica congenita et de diverses autres anomalies malformatives.

Un garçon de six mois consultait pour une hémihypertrophie corporelle droite. L'examen clinique révélait une avance staturo-pondérale ainsi qu'une macrocrânie, un livedo diffus à grandes mailles pourpres par endroit atrophique, une syndactylie partielle bilatérale des 2^e et 3^e orteils ainsi que plusieurs malformations capillaires superficielles. Le développement psychomoteur était normal. Une imagerie par résonance magnétique cérébrale montrait un hémisphère et un ventricule latéral droit plus volumineux que le gauche sans anomalie malformative. Les radiographies du squelette notaient une inégalité de longueur des membres inférieurs.

Cette observation est caractéristique du syndrome macrocéphalie - cutis marmorata telangiectatica congenita caractérisé par l'association d'une macrocéphalie et d'au moins deux des manifestations suivantes : hypertrophie segmentaire, cutis marmorata, anomalie vasculaire superficielle, polydactylie/syndactylie et asymétrie corporelle. Rarement détaillées dans la littérature dermatologique, nous rapportons les principales manifestations cliniques identifiées de ce syndrome polymalformatif.

Macrocephaly-cutis marmorata telangiectatica congenita is a multiple congenital anomaly/mental retardation syndrome described in 1997 in children with macrocephaly, cutis marmorata telangiectatica congenita and several other abnormalities.

A six month-old boy was seen for hyperplasia of the right side of the body. Clinical examination disclosed overgrowth, macrocephaly, a generalized reticulated, blue-violet vascular network, partial bilateral syndactyly between the 2^nd and 3^rd toes, and several superficial capillary malformations. Psychomotor development was normal. Brain MRI showed enlargement of the right lateral ventricle and hemisphere in relation to the left side but without malformation. Radiological examination of the skeleton showed asymmetry of the limbs.

The patient reported herein presented macrocephaly-cutis marmorata telangiectatica congenita syndrome characterized by macrocephaly and more than two of the main reported findings comprising cutis marmorata, superficial vascular anomaly, syndactyly and asymmetry. We set out the major components of this polymalformative syndrome that are rarely reported in the dermatologic literature.