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Anomalies congénitales de glycosylation des glycoprotéines sériques - 10/07/19

[4-059-T-30]  - Doi : 10.1016/S1637-5017(19)69266-5 
P. de Lonlay a, b, , N. Seta b, c
a Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme, Département de pédiatrie, Hôpital des Enfants-Malades, AP-HP, 75743 Paris cedex 15, France 
b Université Paris-Descartes, 75270 Paris cedex 06, France 
c Biochimie métabolique et cellulaire, Hôpital Bichat-Claude-Bernard, AP-HP, 75018 Paris, France 

Auteur correspondant.

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Résumé

Les anomalies congénitales de glycosylation des glycoprotéines sériques, ou CDG (Congenital Disorders of Glycosylation), appartiennent à une nouvelle classe d'erreurs innées du métabolisme affectant la synthèse des glycannes des glycoprotéines. Plusieurs types de CDG affectant la N-glycosylation sont décrits en fonction de la localisation de l'enzyme ou protéine déficitaire : les CDG-I correspondant aux erreurs de la synthèse et au transfert d'un oligosaccharide unique sur la chaîne peptidique et les CDG-II correspondant aux erreurs de la maturation de la chaîne glycanne. Ces erreurs innées du métabolisme sont responsables d'atteintes multiples et variées conduisant à des tableaux cliniques très hétérogènes. L'atteinte biologique est fréquente : cytolyse hépatique modérée, troubles de l'hémostase et troubles hormonaux. Le CDG-Ia, le plus fréquent et le mieux connu, comprend des manifestations neurologiques, cutanées et dysmorphiques, et des atteintes multiviscérales, digestives, hépatiques, cardiaques ou rénales, qui font la gravité de ce syndrome. Le CDG-Ib associe une atteinte entéro-hépatique sévère à des hypoglycémies hyperinsulinémiques et parfois des accidents thromboemboliques, sans atteinte neurologique ou cutanée. Le tableau clinique des autres CDG-I et II concernant la N-glycosylation est celui d'un trouble du neurodéveloppement, souvent associé à des convulsions et une dysmorphie. Seul le CDG-Ib est traitable par l'apport oral de mannose.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots-clés : N-glycosylation, Erreurs innées du métabolisme, Mannose, Phosphomannomutase, Phosphomannose isomérase


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