L'apparition d'une tumeur maligne des gaines nerveuses (TMGN) est un tournant évolutif au cours de la neurofibromatose de type 1 (NF1). Les critères diagnostiques étant peu spécifiques, seul l'examen histologique permet de confirmer la malignité. Nous avons évalué l'intérêt de la tomoscintigraphie par émission de positons au 18 FDG (TEPSCAN) dans le dépistage de ces tumeurs malignes.

Entre octobre 2000 et août 2006, tous les malades ayant une NF1 avec suspicion de TMGN ont eu un TEPSCAN. Les critères d'inclusion étaient cliniques (augmentation de taille ou induration de la tumeur, douleurs) et/ou paracliniques. Une analyse des images TEPSCAN, basée sur le calcul d'un rapport de fixation tumeur/foie et en fixant le cut-off à 1,5 fois la fixation hépatique, a classé les lésions en non suspectes et pathologiques. En cas de lésion suspecte, une analyse histologique était réalisée. En cas de lésion non suspecte, il était proposé soit une surveillance soit une exérèse de la lésion si elle était nécessaire et techniquement possible.

Trente-huit malades avec 49 tumeurs ont été inclus. Chez huit malades, le TEPSCAN était suspect (12 tumeurs) et l'analyse histologique des tumeurs a montré six TMGN. Trente malades (37 tumeurs) avaient une fixation non suspecte au TEPSCAN. Aucune tumeur maligne n'a été mise en évidence soit à l'examen histologique soit après un suivi moyen de 33,5 mois. Ainsi, le TEPSCAN a montré une sensibilité et une valeur prédictive négative de 100 p. 100, une spécificité de 86 p. 100 et une valeur prédictive positive de 50 p. 100. Les ratios de vraisemblance positif et négatif ont été calculés respectivement à 7,14 et 0.

Notre étude, la plus importante à notre connaissance, montre l'intérêt du TEPSCAN dans la détection des TMGN surtout pour sa valeur prédictive négative de 100 p. 100. À ce jour, en dehors de la biopsie, aucun examen ne permettait un diagnostic de certitude. Dans la littérature, on trouve deux séries analysant l'intérêt du TEPSCAN. La première concernait 18 malades NF1 avec 23 neurofibromes plexiformes : sur sept tumeurs hyperfixantes, cinq étaient des TMGN. La deuxième portait sur cinq malades NF1 totalisant 15 tumeurs : sept tumeurs étaient hyperfixantes dont six TMGN. Notre étude trouve, avec les mêmes critères d'évaluation, des résultats comparables. La valeur prédictive négative à 100 p. 100 donne un argument fort pour une tumeur bénigne.

Notre étude confirme l'intérêt du TEPSCAN pour la détection des NFS même si les faux positifs imposent une confrontation médicochirurgicale avant toute décision thérapeutique possiblement délabrante.

The appearance of malignant peripheral nerve sheath tumours (MPNST) marks a critical stage in the course of neurofibromatosis type 1 (NF1). Since the diagnostic criteria are fairly non-specific, histological examination alone can confirm malignancy. We assessed the value of 18 FDG positron emission tomoscintigraphy (PET scan) in screening for such malignant tumours.

Between October 2000 and August 2006, all of our patients with NF1 and suspected MPNST underwent PET scan. Inclusion criteria consisted of clinical signs (increased tumour size or induration, pain) and/or laboratory values. Analysis of PET scan images, based upon determination of tumour/liver binding ratio with a cut-off point of 1.5 times hepatic binding, was used to classify lesions as non-suspect or pathological. In the case of suspect lesions, histological analysis was performed. For non-suspect lesions, patients either underwent monitoring or excision of the lesion where necessary and technically feasible.

Thirty-eight patients with 49 tumours were included in the study. In 8 patients, PET scan showed suspect lesions (12 tumours), and histological analysis of these tumours revealed 6 MPNST. In 30 patients (37 tumours) PET scan showed non-suspect binding, and no malignant tumours were demonstrated either on histological examination or after mean follow-up of 33.5 months. PET scan thus demonstrated a sensitivity and negative predictive value of 100%, specificity of 86%, and a positive predictive value of 50%. The ratios of positive and negative probability were respectively 7.14 and 0.

Our study, to our knowledge the most extensive yet performed, demonstrates the value of PET scan in detecting MPNST, particularly based on its 100% negative predictive value. To date, other than biopsy, no examinations allow diagnosis with any certainty. The literature reports 2 studies analysing the value of PET scan. The first involved 18 NF1 patients with 23 plexiform neurofibromas: of 7 tumours with hyperbinding, 5 were MPNST. The second study concerned 5 NF1 patients with a total of 15 tumours: 7 tumours showed hyperbinding, of which 6 were MPNST. Using the same evaluation criteria, our study yielded comparable results. The negative predictive value of 100% provides a strong argument in favour of a benign tumour.

Our study confirms the value of PET scan in the detection of NF1 even though false positives require medical-surgical confirmation before any potentially detrimental therapeutic decisions may be made.