Le diagnostic de syndrome d'Ehlers-Danlos, et de l'un de ses six principaux types, n'est pas facile, car basé sur un score clinique qui vise à apprécier le degré de fragilité cutanée, articulaire et vasculaire. L'absence de frein labial inférieur et lingual a été rapportée dans une série de malades, avec une sensibilité et une spécificité élevée, mais sa valeur diagnostique a été contestée dans deux autres études.

Deux jeunes femmes ont été adressées pour suspicion de syndrome d'Ehlers-Danlos. La première souffrait d'une forme vasculaire, après avoir été atteinte d'une dissection spontanée en post-partum des artères vertébrales et d'une carotide. L'autre malade avait une fragilité cutanée, une laxité articulaire et des hématomes spontanés, pouvant faire hésiter entre un type classique et un type vasculaire. L'examen buccal montrait l'absence de frein lingual et labial inférieur chez les deux malades.

Une première étude avait, en 2001, montré la sensibilité et la spécificité élevées de l'absence de frein labial inférieur et lingual dans une série de 12 cas par comparaison à des témoins. Ceci a été remis en cause par deux publications, qui montrent une sensibilité beaucoup plus faible, mais dont la méthodologie est critiquable. Les deux cas que nous rapportons illustrent l'intérêt potentiel de ce signe clinique, dont la valeur diagnostique doit être établie par une enquête prospective.

Ehlers-Danlos syndrome comprises a rare and heterogeneous group of diseases affecting the skin, joints and vessels. Diagnosis is based on clinical score since molecular testing is not routinely available. High sensitivity and specificity concerning the absence of inferior labial and lingual frenula has been reported in Ehlers-Danlos syndrome, but the diagnostic value of this finding has been contested.

We here report the cases of 2 female patients, one with a vascular form of Ehlers-Danlos syndrome complicated by spontaneous dissection of the carotid and vertebral arteries, and the other with classic type; in both women, inferior labial and lingual frenula were absent.

We discuss the discrepancies between the 3 published studies dealing with abnormalities of the inferior labial and lingual frenula in Ehlers-Danlos syndrome. We suggest routine oral examination in patients with suspected Ehlers-Danlos syndrome. The diagnostic value of absence of oral frenula in Ehlers-Danlos syndrome requires confirmation by a prospective study.