La léiomyomatose extra-utérine est une pathologie rare, englobant plusieurs entités toutes définies par la présence de tumeurs bénignes issues de cellules musculaires lisses utérines de localisations inhabituelles. Elle touche principalement les femmes en pré-ménopause avec un antécédent de myome utérin, opéré ou non. Les trois formes les plus fréquemment rencontrées sont : la léiomyomatose intraveineuse, le léiomyome métastatique bénin et la léiomyomatose péritonéale disséminée. Le diagnostic de ces pathologies peut être complexe. En effet, il existe de nombreux diagnostics différentiels. Le diagnostic de certitude est histologique. Le traitement sera adapté selon l’âge, la localisation, la taille, les comorbidités et la symptomatologie. Il repose sur une chirurgie de résection et une privation hormonale chirurgicale (annexectomie) ou chimique (hormonothérapie). Ces pathologies sont à haut risque de récidive. Certaines sont également à risque de transformation maligne, comme la léiomyomatose péritonéale disséminée qui peut dégénérer en léiomyosarcome. Ces pathologies nécessitent donc un suivi rapproché à long terme. Enfin, la léiomyomatose et carcinomes cellulaires rénaux est une forme héréditaire rare de pronostic très défavorable du fait de la tumeur urologique. Son diagnostic est posé à partir d’un tableau clinique typique avec atteinte cutanée, utérine et rénale.

Extra-uterine leiomyomatosis is a rare pathology defined by the presence of benign smooth uterine muscle cells in unusual localizations, including different entities. It mainly affects premenopausal women with a medical history of uterine myoma with or without surgical treatment. Three main types are discribed: intraveinous leiomyomatosis, benign metastatisizing leiomyoma and leiomyomatosis peritonealis disseminata. The diagnosis may be complex with many differential diagnosis, and relies on histology. The treatment depends on multiple factors such as age, localization, size, symptoms and associated comorbidities. It is based on surgical resection and hormonal privation, surgical (adnexectomy) or medical (hormonotherapy). There is a high risk of recurrence. Some malignant evolutions have been reported, mostly leiomyosarcoma following peritoneal disseminated leiomyomatosis. Long term follow-up of these patients is mandatory. A particular manifestation of extra-uterine leiomyomatosis is the hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma (HLRCC) syndrome. It is an autosomal dominant disorder which confers an increased risk of cutaneous and uterine leiomyomas and renal cell cancer, with a poor prognosis due to the urologic tumor.