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Alopécie, dysplasie auriculaire et déficit intellectuel en lien avec une délétion 21q terminale - 08/08/19

Alopecia, deformed ear and mental retardation associated with terminal 21q deletion

Doi : 10.1016/j.annder.2019.01.023 
E. Lafabregue a, , G. Chaby b, P. Vabres c, E. Carmi a
a Cabinet de dermatologie, 34, avenue d’Allemagne, 80000 Amiens, France 
b Service dermatologie, centre hospitalo-universitaire d’Amiens, 80054 Amiens, France 
c Service de dermatologie, hôpital François-Mitterrand, Dijon Bourgogne, 21000 Dijon, France 

Auteur correspondant.

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Résumé

Introduction

La monosomie partielle 21q est une entité rare dont peu de cas sont décrits dans la littérature. Nous en rapportons un nouveau cas, avec une alopécie congénitale liée à la délétion 21q.

Observation

Un nourrisson de sexe féminin avait depuis la naissance une alopécie diffuse associée à une atrichie et une dysplasie auriculaire. L’évolution était marquée par l’apparition d’un déficit intellectuel. L’analyse chromosomique par caryotype et hybridation génomique comparative (CGH Array) mettait en évidence un chromosome 21 en anneau avec délétion terminale 21q22.3 de 3,6Mb. Le reste des examens complémentaires était sans particularité, éliminant les principaux diagnostics différentiels. Un traitement par zinc et minoxidil topique à 5 % permettait la repousse d’un léger duvet pigmenté uniquement sur le cuir chevelu.

Discussion

L’association alopécie-malformation des oreilles-retard mental doit faire évoquer le diagnostic de monosomie partielle 21q. L’alopécie, peu décrite dans ce syndrome, semblerait être plus fréquemment associée à une atteinte terminale 21q22.3.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Summary

Background

Partial 21q monosomy is a rare condition with only a few cases being described in the literature. We report a new case associating congenital alopecia with 21q deletion.

Patients and methods

At birth, a female infant presented with diffuse alopecia, atrichia of the eyelashes and eyebrows, and deformed ears. Her development was marked by the appearance of intellectual deficit. Chromosome analysis by karyotype and CGH (comparative genomic hybridization) array revealed ring chromosome 21 with 21q22.3 terminal deletion of 3.6 Mb. The other laboratory examinations were unremarkable, and simply ruled out the main differential diagnoses. Treatment with zinc and Minoxidil® 5% allowed regrowth of lightly pigmented down on the scalp alone.

Discussion

A combination of alopecia, deformed ears and mental retardation should suggest a diagnosis of partial 21q monosomy. Alopecia, which is poorly described in this syndrome, seems to be more frequently associated with 21q22.3 terminal involvement.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Alopécie, Dysplasie auriculaire, Déficit intellectuel, Délétion 21q22.3, Monosomie partielle 21qter

Keywords : alopecia, deformed ears, mental retardation, 21q22.3 deletion, 21qter partial monosomy


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Vol 146 - N° 8-9

P. 563-570 - septembre 2019 Retour au numéro
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