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Néoplasies endocriniennes multiples de type 2 - 27/03/08

Doi : 10.1016/j.ando.2007.04.005 

P. Niccoli-Sire,

B. Conte-Devolx

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Cet article est publié en partenariat avec Orphanet et disponible sur le site www.orpha.net©2007 Orphanet. Publié par Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.

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Résumé

Résumé

La néoplasie endocrinienne multiple de type 2 (NEM2) est une affection multiglandulaire héréditaire dont la prévalence est estimée à 1/5000. Il existe trois variants phénotypiques de la NEM2 qui ont pour constante la présence d'un cancer médullaire de la thyroïde (CMT) : la NEM2A associe au CMT un phéochromocytome dans 20–50 % des cas et une hyperparathyroïdie primaire (HPT) dans 5–20 % des cas ; la NEM2B associe au CMT un phéochromocytome (50 % des cas), une dysmorphie de type Marfan, une ganglioneuromatose digestive et sous-muqueuse ; le CMT isolé familial (FMTC) chez lequel les autres composantes de la maladie sont absentes. La NEM2 est une affection héréditaire de transmission autosomique dominante à pénétrance complète liée à des mutations germinales du gène RET. Les différentes atteintes ont en commun l'histoire naturelle de la tumorigenèse du fait de leur origine embryologique commune (crête neurale), le stade d'hyperplasie précédant l'apparition de l'adénome et/ou du cancer. Le diagnostic de NEM2 est posé cliniquement le plus souvent devant un CMT, plus rarement devant un phéochromocytome ou une hyperparathyroïdie. L'analyse moléculaire du gène RET permettra alors de confirmer le diagnostic en identifiant la mutation germinale du gène. Le traitement est chirurgical : thyroïdectomie totale avec curage ganglionnaire pour le CMT, surrénalectomie uni- ou bilatérale pour le(s) phéochromocytome(s), résection sélective des parathyroïdes pathologiques pour l'HPT. Le dépistage familial permettra ensuite l'identification des sujets génétiquement à risque chez lesquels une thyroïdectomie précoce voire prophylactique doit être proposée, à un âge préconisé en fonction du génotype. Le pronostic étant essentiellement lié à celui du CMT, et en particulier à son stade anatomoclinique au moment du diagnostic, il justifie une chirurgie complète chez le cas index et une intervention à un âge précoce chez les sujets à risque afin de réaliser une thyroïdectomie prophylactique.

Abstract

Abstract

Multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN2) is an hereditary disease with a prevalence of 1/5000. Three phenotypic variants have been identified: MEN2A associates medullary thyroid carcinoma (MTC) to pheochromocytoma in about 20–50% of cases and to primary hyperparathyroidism in 5-20% of cases; MEN2B associates MTC to pheochromocytoma in 50% of cases, to marphanoid habitus and to mucosal and digestive ganglioneuromatosis whereas in familial isolated medullary thyroid carcinoma (FMTC), the other components of the disease are absent. In MEN2, natural history of the disease and a common embryologic origin (neural crest) may explain the phenotypes observed in the organ involved, beginning from the stage of hyperplasia to adenoma and cancer. MEN2 is an inherited autosomal dominant disease with a complete penetrance, related to germline mutation in the proto-oncogene RET. MTC represent the most frequent circumstance of diagnosis. Pheochromocytoma and HPT may reveal the disease unfrequently and are systematically associated to undiagnosed MTC which is present yet. Analysis of the RET gene allows to confirm the diagnosis of MEN2 by identifying the causal germline mutation. Management of MEN2 patients include thyroidectomy associated to cervical central and bilateral lymph nodes dissection for MTC, unilateral adrenalectomy for unilateral pheochromocytoma or bilateral adrenalectomy when both glands are involved, and selective resection of pathologic parathyroid glands for HPT. Familial genetic screening detects at risk subjects who will develop the disease and allows to manage them at the earliest stage of the disease by perform early or prophylactic thyroidectomy such giving them the best chance of cure. Prognosis of MEN2 is mainly related to the stage-dependant prognosis of MTC, thus pointing the necessity of a complete thyroid surgery for index cases with MTC and the earliest thyroidectomy for screened at risk subjects.


Mots clés : Cancer médullaire de la thyroïde , Phéochromocytome , Hyperparathyroïdie , Mutations gène RET

Keywords: Medullary thyroid carcinoma , Pheochromocytoma , Hyperparathyroidism , RET mutations


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Cet article est publié en partenariat avec Orphanet et disponible sur le site www.orpha.net©2007 Orphanet. Publié par Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.



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Vol 68 - N° 5

P. 317-324 - octobre 2007 Retour au numéro
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  • Cancer médullaire de la thyroïde
  • P. Niccoli-Sire, B. Conte-Devolx

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