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Endocrine function in a 48,XXYY adult with type 2 diabetes: case report with a review of the literature - 27/03/08

Doi : 10.1016/j.ando.2007.07.002 

S. Dubois [1],

F. Illouz [1],

L. Pinson [2],

D. Bonneau [2 et 3],

V. Rohmer [1 et 3],

A. Guichet [2]

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Résumé

Résumé

Nous rapportons les caractéristiques clinique, biologique, endocrinologique et psychologique d'un patient adulte présentant un caryotype 48,XXYY. À notre connaissance, cet homme de 43 ans représente le premier cas décrit associant cette polysomie XY et un diabète de type 2. Les explorations hormonales ont révélé des dysfonctions leydigienne et sertolienne isolées. Nous avons comparé ces données aux quelques cas publiés d'adultes 48,XXYY.

Abstract

Abstract

We present the clinical, biological, endocrinal and psychological characteristics of a 48,XXYY adult. The 43-year-old male examined is the first reported case of this XY polysomy concomitant with type 2 diabetes. Endocrine investigations suggested dysfunction of Leydig and Sertoli cells whereas the pituitary function appeared normal. We compare the phenotypic, behavioral and pathological features of the syndrome in our patient with other reports in the literature.


Mots clés : Caryotype 48,XXYY , Chromosomes sexuels , Fonction endocrine

Keywords: 48,XXYY syndrome , Sex chromosome , Endocrine function


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Vol 68 - N° 5

P. 384-388 - octobre 2007 Retour au numéro
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