Neurofibromatosis de tipo 1 y formas variantes - 14/08/19
, L. Lion-François b, S. Pinson a, cBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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Résumé |
Las neurofibromatosis incluyen varias enfermedades bien identificadas de transmisión autosómica dominante: neurofibromatosis de tipo 1 (NF1), neurofibromatosis de tipo 2, neurofibromatosis de tipo 3 o schwannomatosis y enfermedad de las manchas «café con leche» o enfermedad de Legius. La NF1 representa el 95% de todas las neurofibromatosis con una mutación localizada en el cromosoma 17. Su incidencia se estima en uno de cada 3.500 nacimientos y su prevalencia en uno de cada 4.000. La NF1 se caracteriza por la expresión clínica, sobre todo cutánea y neurológica tumoral. Las complicaciones y el pronóstico son muy variables. Recientemente se han realizado progresos en el asesoramiento genético y la actitud terapéutica. Los centros multidisciplinarios con sus redes de expertos son las estructuras de elección para el tratamiento de los pacientes.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Palabras clave : Neurofibromatosis 1, Neurofibromatosis 2, Manchas café con leche, Lentigos, Schwannomatosis, Schwannoma, Neurofibroma
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