Prévalence de la néphronophtise dans une population de transplantés rénaux adultes - 26/08/19
, Y. Martin 1, K. Billot 1, D. Anglicheau 3, B. Knebelmann 3, V. Morinier 1, X. Lebreton 3, A. Abderrahmane 3, C. Antignac 1, S. Saunier 1Résumé |
Introduction |
La néphronophtise est une ciliopathie rénale autosomique récessive se manifestant par une néphropathie tubulo-interstitielle chronique pouvant s’associer à des atteintes extra-rénales, en particulier oculaires (dégénérescence rétinienne), neurologiques (hypoplasie du vermis cérébelleux, retard intellectuel), hépatiques ou osseuses. Dans 25 % des cas une délétion homozygote du gène NPHP1 est retrouvée. L’âge médian d’insuffisance rénale terminale (IRT) est de 12 ans. C’est une cause monogénique fréquente d’IRT en pédiatrie (4–10 % des cas).
Méthodes |
Le diagnostic de néphronophtise est rarement évoqué chez l’adulte où des formes d’IRT très tardives après 30 voire 45 ans ont été décrites et sa prévalence évaluée à 0,5 % dans une publication unique. Nous avons réalisé une étude monocentrique de la prévalence de la néphronophtise chez des patients transplantés rénaux ou IRT inscrits sur liste. Après extraction des données individuelles et exclusion des patients âgés de plus 55 ans au diagnostic d’IRT, sur 1894 patients IRT (greffés ou sur liste), nous avons identifié 29 patients (1,5 %) déjà référés pour diagnostic moléculaire en centre de référence. Des mutations causales ont été identifiées chez 21 patients (72 % des échantillons testés) : du gène NPHP1 chez 16 patients, des gènes NPHP4, AHI1/ORF1, TTC21B/NPHP12 ou WDR19/NPHP13 chez 5 patients.
Résultats obtenus ou attendus |
Une recherche de délétion NPHP1 par PCR a été réalisée sur ADN génomique chez 1029 patients au diagnostic étiologique incertain (exclusion des présentations cliniques non compatibles avec une néphronophtise incluant glomérulopathies prouvées histologiquement et polykystoses autosomiques dominantes). Sur 459 échantillons analysés à ce jour, nous avons identifié 2 délétions homozygotes et 1 délétion hétérozygote composite du gène NPHP1 (0,7 %).
Conclusion |
La néphronophtise n’est pas une étiologie exceptionnelle d’IRT avant 55 ans, avec une prévalence supérieure à 1,3 % dans la cohorte étudiée (24 patients mutés dont 19 délétions NPHP1). Ce diagnostic doit être évoqué en cas de néphropathie d’origine indéterminée, y compris en l’absence d’antécédents familiaux.
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Vol 15 - N° 5
P. 296 - septembre 2019 Retour au numéro
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