La hyalinose segmentaire est focale (HSF) peut être primitive, secondaire ou génétique. Nous rapportons un cas rare de HSF.

Un patient de 43 ans ayant une myocardiopathie dilatée avec coronaropathie, une surdité de perception, une dyslipidémie, un tabagisme sevré, un diabète insulino-dépendant récent, présente une insuffisance rénale chronique (créatininémie à 120μmol/l, DFG CKD-EPI=63ml/min/1,73 m²) avec une protéinurie à 4g/j non néphrotique. Sa mère est décédée à 39 ans d’une cardiopathie, son frère à 37 ans d’un cancer de l’œsophage. Le bilan étiologique classique et l’échographie rénale sont normaux. La biopsie montre majoritairement des lésions d’HSF d’âges différents, les autres glomérules présentant des altérations ischémiques. Le bilan à la recherche de maladies de surcharge, mitochondriale, métabolique héréditaire est négatif. L’évolution est marquée par une aggravation de l’insuffisance rénale (créatininémie à 330μmol/l - DFG CKD-EPI=19ml/min/1,73m², 2 ans après) et de la cardiopathie. Un syndrome ataxique apparaît, le visage s’émacie et un carcinome épidermoïde de la langue est diagnostiqué. Le patient décèdera d’une insuffisance cardiaque réfractaire. La recherche étiologique s’était orientée vers une laminopathie à expression progéroïde (lipodystrophie familiale partielle LFP), l’analyse génétique la confirmant : mutation hétérozygote faux sens du gène de la Lamine A/C 5C>T, pArg349Trp.

L’atteinte rénale est rarement décrite dans les LFP. Cinq cas ont été rapportés en lien avec cette mutation : un cas de prolifération mésangiale focale responsable de protéinurie, 4 cas d’HSF. Dans notre cas, la HSF peut être secondaire à une « athéromatose accélérée » due à la LFP, mais aussi génétique : la lamine mutée jouerait un rôle dans l’activation du TGFbeta-1, ce dernier entraînant une HSF par atteinte podocytaire.

Ce cas nous paraît intéressant du fait du diagnostic original, de sa rareté et d’un possible double mécanisme de la HSF : secondaire et génétique.