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Rôle du généticien dans un parcours de soins en pédiatrie - 01/10/19

When should one refer to a pediatric geneticist?

Doi : 10.1016/j.perped.2019.07.012 
C. Angelini a, b, H. Margot a, b, D. Lacombe a, b, c, M. Legendre a, , b
a Service de génétique médicale, CHU de Bordeaux, place Amélie-Raba-Léon, 33076 Bordeaux cedex, France 
b Centre de référence anomalies du développement et syndromes malformatifs du Sud-Ouest Occitanie Réunion, place Amélie-Raba-Léon, 33076 Bordeaux cedex, France 
c Inserm U1211, MRGM, groupe Pellegrin, place Amélie-Raba-Léon, 33076 Bordeaux cedex, France 

Auteur correspondant. Service de génétique médicale, CHU de Bordeaux, place Amélie-Raba-Léon, 33076 Bordeaux cedex, France.Service de génétique médicale, CHU de Bordeauxplace Amélie-Raba-LéonBordeaux cedex33076France

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Résumé

Le généticien intervient dans la prise en charge des enfants atteints de maladies rares. Il participe à la démarche diagnostique des retards des acquisitions et troubles du spectre autistique, des malformations, des anomalies de croissance, des atteintes sensorielles et de certains cancers notamment. La prescription d’analyses génétiques est encadrée légalement et nécessite le consentement éclairé du patient ou de son représentant. Le prescripteur a donc un rôle d’information quant aux techniques utilisées, à leurs avantages, à leurs limites et aux résultats attendus. Le généticien assure ensuite, en partenariat avec le pédiatre, le suivi des enfants porteurs d’un syndrome génétique connu, en veillant à la mise en place des prises en charge paramédicales, psychologiques, éducatives, et sociales. Lorsqu’un diagnostic a pu être posé, des examens complémentaires pourront être proposés aux apparentés afin de déterminer le risque de récurrence de la pathologie dans la famille et de proposer un accompagnement des couples dans leur projet parental.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Summary

Pediatric geneticists are involved in the care of children with rare diseases. Patients may be referred for evaluation and diagnosis of developmental delay and autistic behavior, a birth defect, growth anomaly, a sensory disability, or certain cancers. Before ordering tests, the geneticist explains the testing procedure, the benefits and limitations of the test, and the possible consequences of the test results, and then obtains informed consent in accordance with the law. Together with pediatricians, they follow up patients with known genetic syndromes and they ensure children are provided with paramedical, psychological, educational, and social assistance. A genetic diagnosis can also answer the question of whether other family members are affected by the disorder. Couples will be offered genetic counseling and information regarding the options and limitations for prenatal genetic diagnosis.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Génétique médicale, Retard de développement, Consentement, Test génétique, Conseil génétique

Keywords : Medical genetics, Developmental delay, Consent, Genetic testing, Genetic counseling


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Vol 2 - N° 3

P. 217-223 - septembre 2019 Retour au numéro
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