Quand une épilepsie pharmacorésistante provient d’une maladie métabolique - 27/10/19
When pharmacoresistant epilepsy results from a metabolic disease
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Résumé |
Dès ses 18 mois, Camille a présenté des signes d’épilepsie que les traitements usuels n’ont pas régulés. Le diagnostic étiologique a confirmé une maladie rare, le syndrome de déficit en transporteur du glucose de type 1. Un régime cétogène, très contraignant, a permis de réguler les manifestations. Camille est scolarisée en institut médicopédagogique, gagne en autonomie et profite de sa famille. Ses parents témoignent.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Summary |
From the age of 18 months, Camille has presented signs of epilepsy that the usual treatments have been unable to control. The aetiological diagnosis confirmed a rare disease, glucose transporter type 1 deficiency syndrome. A very restrictive ketogenic diet has helped to control the manifestations. Camille is schooled in a medical-educational institute, is gaining in autonomy and enjoying family life. Her parents share their story.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : diagnostic, épilepsie, handicap, régime cétogène, scolarité
Keywords : diagnosis, disability, epilepsy, ketogenic diet, schooling
Plan
Vol 10 - N° 59
P. 22-23 - septembre 2019 Retour au numéro
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