Une adolescente est hospitalisée pour des coliques néphrétiques récidivantes. L’échographie rénale met en évidence des calculs caliciels ; la fonction rénale est stable. L’analyse des acides aminés urinaires montre une importante cystinurie, avec élimination conjointe d’acides aminés dibasiques. La génétique permet de confirmer le diagnostic de cystinurie héréditaire et d'aider au diagnostic différentiel des autres cystinuries et anomalies innées du métabolisme des acides aminés. La patiente sera traitée par hyperhydratation et agents sulfydryles, et suivie par l’échographie rénale, des bilans biologiques incluant le dosage de la cystinurie et l’étude de la cristallurie. La lithotripsie peut être utilisée, et, en cas d’échec, le recours à la chirurgie est possible.

A young woman was hospitalized for recurrent nephritis colitis. Renal echography shows stones in calix, but renal function was steady. The analysis of urinary amino acids shows a large elevation of cystinuria, with conjoint elimination of dibasic amino acids. Genetics confirms the diagnosis of inherited cystinuria and is helpful for differential diagnosis from other cystinurias or inherited errors of amino acids metabolism. The patient will be treated with hyperhydration and sulfhydryl agents, and followed by renal echography, biological examination with cystine quantification in urines and study of cristalluria. Lithotripsy can be used, but in case of fail, surgery must be engaged.