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Hydrocephalus and Chiari malformation pathophysiology in FGFR2-related faciocraniosynostosis: A review - 05/11/19

Doi : 10.1016/j.neuchi.2019.09.001 
G. Coll a, b, , Y. El Ouadih a, F. Abed Rabbo a, V. Jecko c, L. Sakka a, d, F. Di Rocco e, f
a Service de Neurochirurgie, CHU Clermont-Ferrand, 63000 Clermont-Ferrand, France 
b Université Clermont Auvergne, CNRS, SIGMA, Institut Pascal, Clermont-Ferrand, France 
c Service de Neurochirurgie, CHU Bordeaux, Bordeaux, France 
d Laboratoire d’Anatomie et d’Organogenèse, Laboratoire de Biophysique Sensorielle, NeuroDol, Faculté de Médecine, Université Clermont Auvergne, 63000 Clermont-Ferrand, France 
e Service de Neurochirurgie Pédiatrique, Hôpital Femme Mère Enfant, Lyon, France 
f Université Claude Bernard, INSERM 1033, Lyon, France 

Corresponding author. Service de Neurochirurgie, Hôpital Gabriel-Montpied, B.P. 69, 58, Rue Montalembert, 63003 Clermont-Ferrand, France.Service de Neurochirurgie, Hôpital Gabriel-MontpiedB.P. 6958, Rue MontalembertClermont-Ferrand63003France

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Abstract

Background

Patients with syndromic faciocraniosynostosis due to the mutation of the fibroblast growth factor receptor (FGFR) 2 gene present premature fusion of the coronal sutures and of the cranial base synchondrosis. Cerebrospinal fluid (CSF) circulation disorders and cerebellar tonsil prolapse are frequent findings in faciocraniosynostosis.

Objective

We reviewed the medical literature on the pathophysiological mechanisms of CSF disorders such as hydrocephalus and of cerebellar tonsil prolapse in FGFR2-related faciocraniosynostosis.

Discussion

Different pathophysiological theories have been proposed, but none elucidated all the symptoms present in Apert, Crouzon and Pfeiffer syndromes. The first theory that addressed CSF circulation disruption was the constrictive theory (cephalocranial disproportion): cerebellum and brain stem are constricted by the small volume of the posterior fossa. The second theory proposed venous hyperpressure due to jugular foramens stenosis. The most recent theory proposed a pressure differential between CSF in the posterior fossa and in the vertebral canal, due to foramen magnum stenosis.

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Keywords : Complex craniosynostosis, Hydrocephalus, Chiari, Crouzon, Apert, Pfeiffer


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Vol 65 - N° 5

P. 264-268 - novembre 2019 Retour au numéro
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