Le cancer du sein est, en France, le plus fréquent des cancers chez la femme et la première cause de décès par cancer. L’identification des femmes, dont le niveau de risque de cancer du sein est « élevé » ou « très élevé » selon la terminologie de la Haute Autorité de Santé en 2014, est essentielle puisque leur prise en charge, en termes de dépistage et de prévention, pourra ainsi être adaptée.

Les femmes prédisposées génétiquement sont à risque très élevé de cancer du sein. La consultation d’oncogénétique a pour but d’étudier l’histoire personnelle et familiale de cancers de la patiente afin d’identifier les situations évocatrices d’une prédisposition héréditaire aux cancers du sein et/ou des ovaires et leur proposer des analyses de biologie moléculaire. Une liste de 13 gènes devant être étudiés face à ce risque héréditaire a été établie en France en 2017 (Groupe Génétique et Cancer – Unicancer).

La mise en évidence d’une mutation constitutionnelle délétère des gènes BRCA1, BRCA2, PALB2, TP53, CDH1, PTEN confère un niveau de risque de cancer du sein considéré comme « très élevé » chez les femmes porteuses. Elles se voient recommander une surveillance mammaire similaire aux femmes porteuses d’une mutation d’un des deux gènes BRCA1/BRCA2 (Référentiel INCa 2017).

Une mutation délétère sur un gène d’intérêt est identifiée dans environ 10 % des familles testées. Lorsque l’analyse est négative, l’évaluation faite par l’onco-généticien permet de distinguer les familles où les femmes restent à un risque « élevé » de cancer du sein (Référentiel HAS 2014 pour le dépistage) de celles où les femmes sont à un risque « très élevé » (Référentiel INCa 2017 pour le dépistage et la prévention).

In France, breast cancer is the most common cancer among women and the leading cause of cancer deaths. Identifying women with a “high” or “very high” breast cancer risk, according the terminology of the Haute Autorité de Santé 2014 guidelines, is essential to offer them special cares in term of screening and prevention.

Women genetically predisposed have a very high risk of breast cancer. During the oncogenetic specialist consultation, familial and personal history of cancer is taken into account to evaluate the risk of hereditary Breast/Ovarian syndrome and thus the need of a genetic screening. In 2017, a list of 13 genes involved in hereditary ovarian or breast cancer has been established in France (Genetic and Cancer Group – Unicancer).

Women carrying a BRCA1, BRCA2, PALB2, TP53, CDH1, PTEN mutation have a higher risk of breast cancer and are considered as “high risk”. Therefore, medical breast surveillance similar to carriers of BRCA1/BRCA2 mutation is recommended for these patients (INCa guidelines 2017).

However a mutation in one of those genes is only identified in approximatively 10 % of the screened families. The oncogenetic specialist's assessment distinguishes families in which women remain at a “high” risk of breast cancer (HAS 2014 for screening) from those where women have a “very high” risk (INCa guidelines 2017 for screening and prevention).