Las enfermedades musculares del niño comprenden un grupo de afecciones de origen esencialmente genético, pero también inflamatorio, autoinmunitario, tóxico, infeccioso y metabólico, que afectan a uno o varios componentes del arco reflejo. Este último comprende la motoneurona del asta anterior de la médula, el axón de ésta, la vaina de mielina, la unión neuromuscular y la fibra muscular. El proceso diagnóstico se basa, ante todo, en una anamnesis y una exploración física cuidadosa, que a menudo permiten orientar el diagnóstico de manera precisa, limitando así al mínimo las pruebas complementarias. El control es siempre multidisciplinario e integra a numerosos especialistas, como el neurólogo, el cardiólogo, el neumólogo, el ortopeda, el médico de rehabilitación, el gastroenterólogo, el genetista y otros profesionales de la salud, como el kinesiterapeuta, el ergoterapeuta, el dietista y el psicólogo. Este artículo reseña las principales enfermedades neuromusculares que afectan a los diferentes componentes del arco motor: atrofia muscular espinal o bulboespinal, neuropatía, miastenia autoinmunitaria o genética, miopatía y distrofia muscular.