L’épidermolyse bulleuse prurigineuse (EBP) est une forme rare d’EB dystrophique (EBD). Le diagnostic est souvent tardif, cette génodermatose pauci bulleuse pouvant être confondue avec une autre dermatose prurigineuse chronique.

Cette étude rétrospective monocentrique sur tous les cas d’EBP de notre service (2010–19) a recueilli les données démographiques, phénotypiques, thérapeutiques et génotypiques.

Cinq des 7 patients étaient des femmes, d’âge moyen 50,1 ans [36–76]. Tous les patients avaient une atteinte initiale congénitale ou précoce à type de fragilité cutanée sur les zones de traumatisme des membres. Le prurit apparaissait toujours secondairement, à un âge médian de 27,6 ans [7–66] puis des lésions papuleuses inflammatoires, kératosiques, linéaires et réticulées, parfois des nodules, prédominant à la face antérieure des membres inférieurs (7/7) et aux coudes (6/7). Des grains de milium étaient visibles sur ces lésions chez les 7 patients ainsi que quelques bulles occasionnelles. Il existait une hyponychie ou anonychie chez tous les patients (pieds: 7/7; mains 2/7). Les IgE totales plasmatiques étaient élevées chez 4/5 patients prélevés, sans contexte d’atopie. L’histologie confirmait ou redressait le diagnostic dans 4 cas. Le prurit résistait à tous les traitements utilisés: dermocorticoïdes, méthotrexate, photothérapie UVB ou UVA, tacrolimus topique, thalidomide, acitrétine, corticothérapie générale, aprépitant, emplâtres de lidocaïne, prégabaline, gabapentine, doxépine, psychothérapie. Le délai moyen entre le début des signes cliniques et le diagnostic était de 35,8 ans [6–76]. Les diagnostics suspectés étaient prurigo (1/7), lichen verruqueux ou bulleux (2/7). Il existait une dissociation phénotypique familiale fréquente: chez 4/7 patients les autres membres de la famille atteints d’EBD avaient des bulles et des cicatrices dystrophiques localisées sans prurit, par contre les patientes 2 et 3 étaient sœurs et avaient le même tableau. Il n’y avait pas de corrélation phénotype/génotype retrouvée et autant de mutations dominantes que récessives du gène du collagène 7.

Notre étude confirme la présentation stéréotypée de l’EBP: début dans la petite enfance avec bulles et érosions puis apparition d’un prurigo linéaire des 4 membres. En l’absence d’antécédent connu d’EBD dans la famille, le diagnostic peut être évoqué sur la présence de grains de milium et parfois de rares bulles, la dystrophie unguéale et l’aspect histologique. Le traitement classique du prurigo ainsi que les traitements anti-inflammatoires locaux ou systémiques sont inefficaces. La présence d’IgE à des taux très élevés chez tous les patients testés incite à s’orienter vers de nouvelles pistes thérapeutiques.

L’EBP constitue une forme rare d’EBD, initialement peu sévère, évoluant ensuite vers une atteinte prurigineuse invalidante résistant à tous les traitements classiques du prurigo.