L’épidermolyse bulleuse dystrophique récessive (EBDR, mutations bi-alléliques du gène COL7A1) est caractérisée par une fragilité cutanéo-muqueuse : bulles, plaies chroniques. Histologiquement, le clivage, situé sous la lamina densa, est lié à une anomalie qualitative ou quantitative du collagène VII. La sévérité de l’atteinte cutanéo-muqueuse est systémique. Des complications auto-immunes telles que le développement d’auto-anticorps (Ac) anti-collagène VII ont été décrites. Nous rapportons la survenue d’une pemphigoïde bulleuse (PB) dans l’évolution d’une EBDR chez une enfant.

La patiente, âgée de 10 ans et atteinte d’EBDR (confirmation moléculaire), consultait pour des vésicules prurigineuses inhabituelles initialement plantaires puis diffuses à l’ensemble du tégument avec bulles tendues. On observait une hyperéosinophilie (3,8 G/L). L’examen histologique montrait un décollement à la jonction dermo-épidermique. L’immunofluorescence directe (IFD) positive (+) et le test ELISA BP 230 (+)>200 U/mL confirmaient le diagnostic de dermatose bulleuse auto-immune (DBAI) de type PB (ELISA BP 180 négatif). Une corticothérapie locale associée ensuite à une antibiothérapie orale devant un état fébrile et des prélèvements cutanés positifs à S. aureus était rapidement efficace en 1 semaine mais au prix d’une insuffisance corticotrope nécessitant une supplémentation par hydrocortisone.

Nous décrivons l’association inhabituelle d’une EBDR et d’une PB chez une enfant de 10 ans. L’augmentation des taux des Ac anti-peau (anti-collagène VII, anti-BP180 et anti-BP230), de façon corrélée à la sévérité clinique de l’EB, a été décrite au cours des EB héréditaires (en particulier EBDR). Les hypothèses sont celles d’une altération de la reconnaissance immunologique des épitopes dysfonctionnels du fait de la mutation causale (collagène VII, kératines ou BP180) ; un mimétisme moléculaire entre structures bactériennes ou virales et épitopes des fibrilles d’ancrage à l’origine de l’auto-immunisation ; ou un phénomène d’expansion épitopique des lymphocytes T auto-réactifs comme décrit dans la PB. Dans notre observation, la clinique et la forte positivité des Ac anti-BP230 confirment le diagnostic de réelle PB compliquant l’EB.

La survenue d’une éruption vésiculo-bulleuse très prurigineuse et d’aspect inhabituel dans le cadre d’une EB doit conduire à évoquer d’autres diagnostics comme une DBAI. Les explorations et la prise en charge doivent être adaptées.