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Fréquence et gravité du xeroderma pigmentosum au Népal - 20/11/19

Doi : 10.1016/j.annder.2019.09.234 
S. Parajuli 1, F. Grange 2, , A. Grange 2, N. Soufir 3, A.-S. Lebre 4, U. Paudel 1
1 Dermatolgie, Tribhuvan University Teaching Hospital, Katmandu, Népal 
2 Dermatologie oncologique, hôpital Robert-Debré, Reims 
3 Cabinet de dermatologie, Paris 
4 Génétique, CHU, Reims, France 

Auteur correspondant.

Résumé

Introduction

Un nombre croissant de patients est suivi pour un xeroderma pigmentosum (XP) au Népal. Une seule étude, d’effectif limité, a été rapportée à ce jour. Nous avons voulu préciser les caractéristiques et particularités du XP au Népal.

Matériel et méthodes

Étude rétrospective de l’ensemble des patients suivis dans un seul centre entre juin 2017 et mai 2019. Les données cliniques ont été recueillies à l’aide d’une fiche standardisée. L’analyse génétique était réalisée par NGS à partir d’un prélèvement salivaire.

Résultats

Trente patients (dont 16 antérieurement rapportés) ont été inclus, d’âge moyen 14,9 ans (7 mois à 30 ans), dont 13 (43 %) de sexe féminin et 17(57 %) masculin. Chez 28 patients (93 %) le diagnostic de XP n’était pas connu lors de leur 1re consultation dans le centre. Les patients étaient d’origine ethnique variée, de familles hindouistes (87 %) ou bouddhistes (13 %), sans histoire de consanguinité. Une histoire familiale positive était notée dans 8 cas (28 %). Il n’y avait pas de photosensibilité. Les lésions cutanées étaient apparues avant 2 ans dans 20 cas (67 %), après 2 ans dans 10 cas (33 %). Lors de l’évaluation initiale, des macules lenticulaires pigmentées étaient présentes chez 28 patients (93 %), associées à des macules lenticulaires hypochromiques chez 17 (57 %). Des carcinomes spinocellulaires (CSC) de la face étaient présents chez 11 (38 %) et des basocellulaires chez 4 (14 %), mais aucun cas de mélanome n’était diagnostiqué initialement ni au cours du suivi. Seuls 11 patients (38 %) ne développaient pas de carcinomes cutanés. Aucun n’avait d’autre cancer, ni d’anomalie neurologique. L’atteinte ophtalmologique (62,5 %), incluait conjonctivite (29 %), ectropion (17 %), cécité partielle (10 %) et CSC oculaires (10 %). La prise en charge consistait principalement en des conseils de photoprotection et une exérèse des tumeurs. Un patient décédait d’un CSC métastatique. L’analyse génétique réalisée dans 16 cas objectivait dans 15 cas la même mutation non sens c.1243C>T,p.R415.X du gène XPC, à l’état homozygote. Cette mutation « népalaise » n’a été que très exceptionnellement rapportée dans d’autres populations.

Discussion

Le recrutement monocentrique d’une grande série suggère une incidence très élevée du XP au Népal, pays dont la population, à 80 % rurale et souvent isolée, a difficilement accès aux soins. L’unicité génétique contraste avec une variabilité d’expression clinique, dominée par la fréquence et la gravité des CSC cutanés et oculaires, avec des atteintes majeures et délabrantes dès l’âge de 10 ou 15 ans. Le rôle causal du soleil est habituellement méconnu lors du diagnostic (souvent tardif) et la photoprotection stricte difficile à instituer dans le contexte socioculturel népalais.

Conclusion

L’information, l’accès à un diagnostic précoce, une photoprotection stricte, une assistance médicosociale et une prise en charge adaptée des carcinomes sont des mesures essentielles à mettre en place pour réduire la morbidité et la mortalité.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Carcinomes cutanés, Népal, Xeroderma pugmentosum


Plan


 Les illustrations et tableaux liés aux abstracts sont disponibles à l’adresse suivante : https://doi.org/10.1016/j.annder.2019.09.234.


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Vol 146 - N° 12S

P. A170-A171 - décembre 2019 Retour au numéro
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