L’anémie de Fanconi (AF) est une maladie génétique rare, qui associe pancytopénie, aplasie médullaire, malformations congénitales et prédisposition aux cancers. Nous rapportons un cas de néoplasie intra-épithéliale vulvaire de haut grade chez une patiente de 26 ans, atteinte d’AF.

Une patiente âgée de 26 ans consultait pour des lésions vulvaires douloureuses évoluant depuis 10 mois. Dans ses antécédents, on retrouvait une AF diagnostiquée depuis l’âge de 8 ans, pour laquelle elle avait reçu de multiples transfusions sanguines ; elle était au moment de la consultation, sous norethandrolone. La patiente déclarait ne pas avoir de relations sexuelles. L’examen gynécologique montrait la présence de multiples lésions papulonodulaires érythémateuses, confluentes et bourgeonnantes au niveau de la vulve, avec extension au niveau de la fourchette vulvaire. L’examen des aires ganglionnaires était sans anomalies et l’examen dermatologique trouvait des lésions hyperpigmentées diffuses. Une biopsie était réalisée concluant à une néoplasie intra-épithéliale vulvaire de haut grade de type NIV III concordant avec une maladie de Bowen sans stigmate d’infection par le HPV. Une excision locale élargie était réalisée.

L’AF est une pathologie héréditaire, autosomique récessive rare, due à une déficience dans un mécanisme de réparation de l’ADN. Des mutations causales ont été identifiées dans au moins 19 gènes. Les patients atteints d’AF peuvent présenter des anomalies cutanées diverses, notamment des macules hyper- ou hypochromiques ou des tâches café au lait. En outre, ces patients sont à haut risque de développement de cancers solides et d’hémopathies. Les carcinomes épidermoïdes de la tête et du cou sont les plus fréquents. Les néoplasies génitales sont plus rares. Ces néoplasies apparaissent volontiers au cours de la 2^e et 3^e décade. Sur le plan thérapeutique, la chirurgie est le moyen le plus efficace. Vu l’instabilité génétique intrinsèque au cours de l’AF, l’utilisation de la radiothérapie est contre-indiquée.

L’AF prédispose au développement de cancers solides et d’hémopathies. Les néoplasies vulvaires sont des évènements rares, dont la reconnaissance est indispensable afin d’améliorer la prise en charge.