L’ossification ectopique cutanée (appelé aussi ostéome cutané) est à différencier de la calcinose. Elle se définit par la présence d’un véritable tissu osseux par dépôt d’une matrice protéique comportant du collagène de type I. Elle peut être secondaire à des processus divers (inflammatoire, acné, etc.) ou primaire. Cliniquement les présentations sont variables : lésion unique, multiple, nodulaire, en plaques, miliaire. Nous rapportons une présentation clinique d’ostéome cutané non décrite, sous la forme de lésions cutanées et sous-cutanées systématisées à la joue droite, et associées à un défaut d’éruption primaire dentaire (DPE) sous-jacent.

Il s’agissait d’une jeune fille issue d’une grossesse gémellaire homozygote (sœur jumelle saine), sans antécédent personnel ou familial. Elle était suivie pour un DPE touchant uniquement le côté droit (molaires et prémolaires, maxillaire et mandibule). Depuis l’âge de 14 ans, apparaît progressivement des lésions cutanées en regard du DPE. L’examen montrait une plaque faite de lésions papuleuses érythémateuses de consistance ferme, par endroit croûteuses (Annexe A). L’histologie des lésions cutanées montrait des ostéomes. Les imageries du massif facial (radiographies Annexe A et scanner), révélaient des localisations sous-cutanées et intramusculaires. Il n’existait pas de lésion similaire à distance, pas d’inégalité de longueur des membres ou d’anomalies des orteils, pas d’anomalies du faciès. Le bilan phosphocalcique, comprenant la parathormone (PTH) était normal. Une analyse moléculaire sur le sang et la biopsie cutanée est en cours (panel des gènes avec ossification ectopique dont le gène GNAS).

L’association ostéome - DPE fait soulever l’hypothèse d’une implication de la PTH, cette dernière étant impliquée à la fois dans le métabolisme osseux et le développement dentaire. Le gène GNAS est un bon candidat car les mutations sont responsables d’une résistance à la PTH, et sont rapportées dans les ostéomes cutanées ainsi que dans les DPE (en cas de contexte syndromique). Cependant, une telle forme systématisée n’a pas été rapportée. Un autre gène candidat est le gène du récepteur à la PTH (PTHR-1) en raison de son implication dans les DPE. Cependant, aucune lésion cutanée associée n’a été rapportée. Le caractère unilatéral et systématisée des lésions et l’absence de symptôme chez sa sœur jumelle homozygote, font soulever la question d’une mutation en mosaïque.

Nous rapportons un phénotype non décrit au préalable, systématisé et associant des ossifications ectopiques cutanés et musculaires à des troubles dentaires permettant d’améliorer la compréhension de ces affections.