Le blue rubber bleb nævus syndrome (BRBNS) est une malformation veineuse multifocale, cutanée et viscérale. L’atteinte digestive peut mettre en jeu le pronostic fonctionnel (anémie ferriprive par saignement chronique) et vital (hémorragie digestive, volvulus). Nous en rapportons un cas chez un enfant traité avec succès par évérolimus.

Un garçon de 11 ans, ukrainien, avait été opéré dans son pays d’origine d’une tuméfaction fessière comprimant le nerf sciatique et souffrait d’un épanchement articulaire récidivant d’un genou. À son arrivée en France à l’âge de 10 ans, une anémie ferriprive (Hb 4g/L) avait motivé une transfusion, et des lésions cutanées et intra-buccales, un avis dermatologique : la biopsie d’un des nodules bleutés dépressibles, indolores, diffus, parfois kératosique (paumes et plantes) confirmait une malformation veineuse en accord avec un BRBNS. Les endoscopies et la vidéocapsule montraient les mêmes lésions non hémorragiques au niveau de l’estomac, intestin grêle et côlon. L’IRM corps entier objectivait de nombreuses localisations sous-cutanées et ostéoarticulaires dont celle du genou. L’anémie sévère persistant malgré de apports de fer par voie intraveineuse, le patient a été traité par évérolimus à la dose de 1,6mg/m²×2/jour (concentration plasmatique résiduelle ciblée 5–10ng/mL). Après 4 mois de traitement l’hémoglobine était remontée à 13g/L, l’épanchement du genou n’avait pas récidivé et les lésions cutanées s’atténuaient.

Le traitement du BRBN est symptomatique (fer et/ou transfusions sanguines) et vise par ailleurs à contrôler les lésions digestives responsables du saignement chronique à l’origine de l’anémie. La sclérothérapie, les ligatures, la photocoagulation au laser ont été utilisées mais nécessitent des anesthésies générales répétées. Les corticostéroïdes, l’octréotide, l’interféron α, la vincristine ont été essayés sans succès. Depuis 2012, l’efficacité du sirolimus est rapportée ponctuellement ou plus récemment dans une revue systématique, à la fois sur les atteintes cutanées et digestives. Le BRBN est dû à des mutations somatiques sur le gène TEK, codant pour la TIE2 (récepteur tyrosine kinase) qui intervient dans la cascade d’angiogenèse PI3K/AKT au côté de mTor. Les inhibiteurs de mTor pourraient contrôler la prolifération endothéliale dans le BRBN par leurs propriétés antiprolifératives et anti-angiogéniques.

Nous avons utilisé pour la première fois dans cette indication l’évérolimus, utilisé en greffe rénale pédiatrique avec un monitoring bien codifié et des dosages réalisables en ville. Notre observation confirme son efficacité avec un bon profil de tolérance qu’il conviendra de confirmer sur le long terme dans cette maladie génétique.

Les inhibiteurs de mTor comme l’évérolimus pourraient être proposés en première ligne dans les formes multiviscérales symptomatiques de BRBNS.