La maladie de Darier (MD) est une génodermatose autosomique dominante de pénétrance et d’expressivité variables liée à une mutation du gène ATP2A2. L’association à d’autres pathologies, notamment neuropsychiatriques, est décrite.

Nous avons étudié les caractéristiques épidémiocliniques des patients atteints de MD avec confirmation histologique et suivis dans notre service sur une période de 38 ans (janvier 1981–décembre 2018).

Nous avons colligé 25 cas de MD, avec un sex-ratio F/H de 0,91 et un âge moyen au moment du diagnostic de 39,36 ans. Le délai diagnostique moyen était de 20 ans. L’âge de début des lésions cutanées était de 21,5±19,5 ans. Vingt-deux patients ont rapporté des symptômes à type de douleurs, prurit et mauvaises odeurs. La maladie était localisée (30,4 %), moyennement étendue (39,1 %) et très étendue (30,4 %). Elle était légère (12 cas), modérée (11 cas), et grave (2 cas). Les régions les plus atteintes étaient la région latérocervicale (20 cas), la région sternale (1 cas), le dos (15 cas), la région séborrhéique de la face (12 cas) et les plis inguinaux (11 cas). L’atteinte acrale était isolée dans un cas et absente dans 3 cas. L’atteinte unguéale retrouvée dans 23 cas était à type d’encoches en V du bord libre de la tablette (18 cas), hyperkératose sous-unguéale (16 cas) et alternance de bandes rouges et blanches (18 cas). L’atteinte de la muqueuse buccale était présente dans 13 cas. L’atteinte du cuir chevelu (12 cas) était faite de plaques kératosiques (1 cas), élevures cornées spinulosiques (9 cas), état squamo-crouteux (4 cas), et alopécie (1 cas). La maladie se présentait sous forme bulleuse (1 cas), hypertrophique (1 cas) et comédonienne (2 cas). Un examen psychiatrique réalisé chez 13 malades objectivait une atteinte psychiatrique dans 60 % des cas : trouble dépressif majeur récurrent (15 %), trouble bipolaire (15 %), trouble cyclothymique (15 %) et retard mental (15 %). La MD était associée à une ichtyose congénitale (1 cas), un pemphigus vulgaire (1 cas), une polyarthrite rhumatoïde (1 cas) et une lentiginose diffuse (1 cas). Elle était compliquée de surinfection bactérienne (21 cas) et de retentissement socioprofessionnel (11 cas).

La prévalence de la MD est faible. Elle se révèle habituellement chez l’adolescent et l’adulte jeune. Dans notre série, l’âge de révélation était relativement tardif. Par ailleurs notre série rejoint les données de la littérature quand à la prédominance de l’atteinte des régions séborrhéiques, la fréquence élevée de l’atteinte acrale et unguéale ainsi que la prévalence des troubles psychiatriques et notamment les états dépressifs.

Cette série conforte l’hypothèse de l’existence d’un lien étiopathogénique commun entre l’atteinte neuropsychiatrique et l’atteinte cutanée au cours de la MD.