Les mutations caractérisées par un gain de fonction (GOF) dans le gène de transduction de signal et d’activation de transcription 1 (STAT1) représentent la cause génétique la plus fréquente de candidose cutanéo-muqueuse chronique. Quelques rares cas de rosacée granulomateuse ont été rapportés chez des enfants porteurs de cette mutation, faisant suggérer le rôle de Demodex folliculorum sans toutefois le démontrer formellement.

Nous rapportons un cas de cette entité observé chez une adulte, chez qui seule une combinaison de traitements antibiotiques et antiparasitaire a permis un contrôle satisfaisant de la dermatose.

Une femme de 40 ans était suivie pour des pneumopathies à répétition et une candidose oro-pharyngée et oesophagienne profuse récidivante. Une exploration immunologique mettait en évidence un déficit immunitaire portant sur une nouvelle mutation, non décrite jusqu’à présent, dans l’exon 10 du gène STAT1, de type gain de fonction.

Sur le plan dermatologique, la patiente présentait de façon persistante des papules inflammatoires diffuses du visage associées à une blépharite bilatérale. La recherche de Demodex folliculorum était positive à l’examen direct au niveau des cils. Une biopsie cutanée trouvait une inflammation péripilaire non granulomateuse avec présence de nombreux Demodex au sein des follicules. Un traitement par doxycycline orale (100mg/) améliorait partiellement les lésions. La prise d’ivermectine orale (200 microg/kg, trois fois à une semaine d’intervalle) combinée à l’application quotidienne d’ivermectine en topique n’améliorait que partiellement les lésions. C’est finalement la reprise de la doxycycline associée cette fois au métronidazole en préparation locale à 1,5 % qui permettait une rémission complète et durable (Annexe A).

Quelques cas de rosacée granulomateuse ont été rapportés chez des enfants porteurs d’un déficit immunitaire par gain de fonction dans le gène STAT1. Le rôle prépondérant de Demodex folliculorum a alors volontiers été mis en avant, cependant sans être formellement prouvé. Chez notre patiente, si la mise en évidence de Demodex a été aisée, l’efficacité du traitement antiparasitaire n’a pas été spectaculaire et c’est en définitive la combinaison avec des thérapeutiques plus classiques de rosacée qui a permis une rémission prolongée.

Nous rapportons un cas de rosacée sévère chez un adulte atteint d’un déficit immunitaire par gain de fonction dans le gène STAT1. Le rôle du Demodex, probable, gagnerait probablement à être mieux caractérisé. De plus l’association rosacée et déficit immunitaire par GOF de STAT1 n’a été que récemment rapportée dans la littérature avec la découverte régulière de nouvelles mutations. Une corrélation génotype-phénotype précise sera probablement possible à l’avenir.