Le syndrome H est une maladie génétique rare autosomique récessive liée à la mutation du gène SLC29A3, codant pour un transporteur de nucléosides, caractérisée par des lésions cutanées hyperpigmentées et indurées, une hypertrichose, des rétractions articulaires, et de multiples manifestations systémiques possibles (hépatosplénomégalie, hypoacousie, anomalies cardiaques, diabète, hypogonadisme, retard staturopondéral) associées à un syndrome inflammatoire biologique. La biopsie cutanée montre une infiltration histiocytaire et plasmocytaire associée à une fibrose dermique profonde et du tissu adipeux. Nous rapportons ici le premier cas d’efficacité du tocilizumab (anti-IL6-R) dans le syndrome H chez l’adulte.

Une patiente de 34 ans, suivie pour un syndrome H diagnostiqué tardivement à l’âge de 28 ans, présentait des placards indurés hyperpigmentés inflammatoires et douloureux de la face interne de cuisses, des faces postérieures des jambes, du pubis et de la région lombaire, un syndrome inflammatoire chronique avec une CRP de base à 132mg/L, une protéine SAA de base à 299mg/L, une anémie inflammatoire à 9g/dL, un dosage d’IL-6 à 47,9pg/mL, et un retentissement fonctionnel important (asthénie, douleur). Le diagnostic était confirmé par la présence de la mutation SLC29A3. Un traitement par tocilizumab à la dose de 8mg/kg en intraveineux a été introduit toutes les 4 semaines.

Un bénéfice fonctionnel a été noté dès la première perfusion, avec diminution de la fatigue et des caractères inflammatoire, douloureux et infiltré des lésions cutanées hyperpigmentées des membres inférieurs. Le syndrome inflammatoire biologique a considérablement diminué (CRP à 26mg/L après 2 perfusions, SAA à 11mg/L à 6 mois) et le taux d’hémoglobine a progressivement augmenté jusqu’à 11,3g/dL à 7 mois. Un effet fin de dose a été noté, justifiant un rapprochement des perfusions toutes les 3 semaines puis toutes les 2 semaines. La diminution de l’infiltration et de la pigmentation cutanée se poursuit actuellement à 7 mois du début du traitement.

Ces résultats encourageants viennent compléter 4 cas pédiatriques déjà publiés d’efficacité du tocilizumab chez des patients en échec notamment de méthotrexate, anti-TNFalpha, anakinra ou corticodépendants. Bien que les mécanismes physiopathologiques du syndrome H restent incertains, nous suggérons que le tocilizumab soit de premier recours dans le traitement des manifestations auto-inflammatoires ou cutanées de cette maladie génétique.

Le tocilizumab en monothérapie dans le syndrome H semble prometteur dans le contrôle des manifestations systémiques et cutanées.