Le xeroderma pigmentosum (XP) est une maladie héréditaire rare, caractérisée par une hypersensibilité aux rayons UV due à des altérations de la voie de réparation par excision de nucléotides (NER). Les mutations des gènes XPA et XPC sont les plus fréquentes dans les pays d’Afrique du nord. Notre objectif était d’effectuer une étude moléculaire chez les patients atteints du XP suivis dans notre région du nord-est marocain afin de déterminer leur profil génétique.

Nous avons exploré la mutation non-sens (c.682C>T, p.Arg228X) siégeant au niveau du gène XPA, et une délétion de deux paires de bases (c.1643_1644delTG ou p.Val548Ala fsX25) au niveau du gène XPC par la technique de biologie moléculaire PCR-séquençage. Par la suite, on a analysé la relation entre les mutations trouvées et les particularités symptomatiques et évolutives.

Au décours de notre travail, les altérations des deux gènes XPA et XPC responsables de la maladie xeroderma pigmentosum dans un échantillon de 24 cas index appartenant à 22 familles non apparentées ont été caractérisées, révélant 14 cas de patients XPC et 6 cas XPA. L’étude de la corrélation entre le génotype et le phénotype dans notre étude a mis en évidence que l’atteinte neurologique était significativement plus fréquente chez les patients XPA et que ces patients XPA développaient plus précocement les tumeurs cutanées malignes par rapport aux patients XPC.

Le xeroderma pigmentosum est une génodermatose rare dont le mode de la transmission est autosomique récessif. Des mutations des gènes XPC, XPD et XPA sont responsables des formes les plus fréquentes de XP en Europe, en Afrique du Nord, au Japon et aux États-Unis, rendant compte d’environ 90 % des cas dans le monde. Au Maroc, la prévalence du XP est d’environ 1/80 504, supérieure à celles observées en Europe et aux États-Unis, en raison d’un taux de consanguinité élevé dans notre population. Dans notre étude, les mutations des gènes XPC et XPA sont trouvées chez 70 % de nos malades, ce qui rejoint les données de la littérature. La prévalence de tumeurs cutanées malignes est plus élevée chez les patients XPC par rapport aux patients XPA.

Dans le cadre de notre travail, nous avons une fréquence élevée de mutations du gène XPC puis du gène XPA. Cela peut constituer un nouvel outil de diagnostic précoce pour tous les nouveau-nés, afin d’instaurer des mesures de photoprotection avent les manifestations cliniques.