La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une maladie génétique fréquente (incidence : 1/3500) qui possède une expressivité variable. Elle fait partie d’un ensemble d’affections génétiques regroupées sous le terme de RASopathies et comprenant syndrome cardiofaciocutané (CFC), syndrome de Costello, syndrome LEOPARD, syndrome de Légius et syndrome de Noonan. Toutes présentent avec une fréquence et une intensité variable les signes suivants : dysmorphie faciale, retard de croissance, déficience intellectuelle, malformation cardiaque, manifestations dermatologiques et parfois prédisposition aux tumeurs solides ou hémopathies. En raison de formes de NF1 associées au phénotype du syndrome de Noonan, et puisque les voies de signalisation sont communes pour les RASopathies, on peut s’interroger sur l’existence de signes d’autres RASopathies au cours de la NF1.

Cette étude prospective descriptive et monocentrique évaluait les manifestations dermatologiques présentes chez les patients atteints de NF1 consultant dans le service de dermatologie du centre hospitalier régional universitaire de Nancy. Un examen clinique standardisé, basé sur un formulaire de recueil de données cliniques établi après revue de la littérature des manifestations dermatologiques des RASopathies, était effectué pour chaque patient. Des photographies des lésions étaient réalisées après accord écrit du patient.

Entre août 2018 et mai 2019, 90 patients étaient inclus. La très grande majorité avaient les signes classiques de NF1 : 95,5 % (84/89) avaient des taches café-au-lait, 93,5 % (87/90) des lentigines et 72 % (67/90) des neurofibromes, dont 34,3 % (23/67) au moins un neurofibrome plexiforme. Nous avons également constaté que 46,7 % (42/90) avaient des plis palmoplantaires profonds, 12,2 % (11/90) une peau palmoplantaire épaissie et plissée et 15,6 % (14/90) une peau d’aspect velouté. Parmi les signes dermatologiques subjectifs, 18,9 % (17/90) des patients rapportaient un prurit cutané et 11,2 % (10/89) signalaient une hyperhidrose. Enfin, 10 % (9/90) présentaient une dysmorphie faciale similaire à celle du syndrome de Noonan.

Au cours de cette étude, nous avons constaté, comme dans le CFC et le syndrome de Costello, des plis palmoplantaires profonds dans près de la moitié des cas de NF1. L’aspect palmoplantaire épaissi et plissé semble être un phénotype récurrent et jusqu’à présent peu décrit dans la NF1. Le prurit cutané présent dans près d’1/5 des cas correspond aux données de la littérature.

Cette étude permet de mettre en lumière des particularités phénotypiques, notamment palmoplantaires, qui pourraient donner des arguments supplémentaires pour le diagnostic clinique de NF1, de façon précoce. Nous confirmons des similitudes phénotypiques chez des patients partageant des anomalies d’une même voie de signalisation.