Les ichtyoses congénitales sont des maladies génétiques rares comprenant plusieurs formes dont les ichtyoses autosomiques récessives (ARCI). Ces dernières sont associées à un total de 13 gènes dont les gènes SULT2B et SDR9C7 qui sont d’identification récente, avec un très petit nombre de familles identifiées. Nous rapportons le cas de trois patients suivis pour une ARCI avec mutations du gène SDR9C7, incluant 4 nouvelles mutations.

Il s’agissait de 3 patients (2 filles et 1 garçon) nés de parents non apparentés d’origine française. Pour 2 patients, les antécédents médicaux comprenaient un retard de croissance. Seule une patiente était née bébé collodion. Tous présentaient une ichtyose légère avec des squames fines généralisées sur tout le corps et le visage (visage épargné pour une patiente). Une patiente présentait un aspect de peau striée avec un érythème le long des stries. Tous présentaient une kératodermie palmoplantaire légère et deux une hyperkératose des coudes et des genoux. Aucun n’avait d’alopécie ni d’hypohidrose associée. Une patiente présentait un ectropion de sévérité modérée. Une patiente signalait une évolution favorable de son état cutané au cours de sa vie. Par séquençage nouvelle génération, nous avons identifié chez le 1^er patient une nouvelle mutation à l’état homozygote c.704G> A (p.Gly235Glu). Chez le 2^e patient, on identifiait 2 mutations faux-sens à l’état hétérozygote : c.551A> G (p.Asp184Gly) et c.563G> A (p.Arg188His) ; cette dernière mutation n’a pas été rapportée auparavant et a un impact sur le même codon que la mutation déjà rapportée c.562C> T (p.Arg188Cys), suspectée d’influencer l’épissage. Chez le 3^e patient, on identifiait 2 mutations hétérozygotes composites non rapportées dans la littérature : les mutations non-sens c.309A> G (p.Trp103Ter) et faux-sens c.826C> T (p.Arg276Cys).

Actuellement, 16 autres familles avec ARCI associées à des mutations SDR9C7 ont été rapportées. Comme pour les autres gènes responsables d’ARCI, il ne semble pas exister de corrélation stricte génotype-phénotype. Cependant, certaines caractéristiques cliniques semblent se dégager : début à la naissance (rarement bébé collodion), ichtyose peu sévère, rare ectropion, kératodermie palmoplantaire, hyperkératose des coudes et des genoux fréquente, amélioration possible. Nous rapportons également 4 nouvelles mutations.

Ces données permettent d’améliorer les connaissances sur les bases moléculaires des ARCI et améliorer l’établissement du pronostic. Il est important de rapporter de nouveaux cas pour évaluer à fréquence exacte des gènes impliqués, notamment les plus récemment découverts.