La maladie de Hailey–Hailey (MHH) est une génodermatose acantholytique rare autosomique dominante qui touche les grands plis. La dyskératose acantholytique papuleuse (DAP) est une entité rarement décrite caractérisée par des papules prurigineuses de la région périnéale. Il a été suggéré que la DAP est une variante de la MHH. Nous rapportons deux observations de dyskératose acantholytique chez deux sœurs, particulières par un début tardif, une localisation exclusivement périanale chez l’une et inguinale chez l’autre.

Une femme de 78 ans consultait pour des lésions prurigineuses périanales évoluant depuis 2 ans. On notait à l’examen un placard périanal bien limité constitué par la confluence de micro-papules violines à surface vésiculo-bulleuse. Les autres plis, les ongles et les muqueuses étaient normaux. L’anusoscopie et la rectoscopie étaient normales. L’enquête familiale révélait des lésions similaires au niveau du pli inguinal droit chez sa sœur âgée de 60 ans, qui évoluaient depuis 5 ans par poussées estivales. La biopsie montrait une hyperplasie épidermique avec acantholyse et dyskératose. L’IFD était négative. Les deux patientes étaient traitées par des dermocorticoïdes avec bonne évolution mais récidive rapide à l’arrêt. La recherche de mutation du gène ATP2C1 chez les 2 sœurs est en cours.

L’aspect clinique et histologique et le caractère familial sont en faveur d’une MHH localisée périnéale, ce qui renforce l’hypothèse que la DAP n’est qu’une variante de la MHH. La DAP a été décrite pour la première fois en 1972 sous forme de papules lichénoïdes localisées avec histologiquement acantholyse et dyskératose. Plusieurs cas de mutation ATP2C1 ont été rapportés chez des patients avec DAP, suggérant que la DAP est une variante de la MHH. Cela reste toutefois controversé. Le diagnostic différentiel se pose avec une mycose, une maladie de Paget extra-mammaire et une papulose bowénoïde. Histologiquement, la DAP doit être distinguée de la maladie de Darier et la maladie de Grover. Chez notre patiente, l’âge avancé et le siège périanal des lésions expliqueraient le retard diagnostique. La présence de lésions similaires inguinales unilatérales chez la sœur, associée aux données de l’histologie, a conforté le diagnostic. Le traitement de la MHH périanale réfractaire peut être difficile en raison de la défécation. Les corticoïdes et les antiseptiques topiques peuvent être utilisés dans les cas légers. La chirurgie, le laser CO2 ablatif ou Er : YAG, la dermabrasion et la coagulation par plasma d’argon seraient utiles pour les lésions périanales étendues. Le tacrolimus topique peut également être utile pour une DAP périanale chronique.

Notre observation soutient l’hypothèse que la DAP est allélique à la MHH. Elle est aussi particulière par sa révélation tardive. Ceci peut s’expliquer par la méconnaissance de cette pathologie rare par les cliniciens.