Nous rapportons une observation de malformations capillaires-malformations artérioveineuses (MC-MAV) de type 2 à type de télangiectasies héréditaires bénignes (THB), illustrant, à partir de la revue de la littérature, le caractère désormais obsolète de la terminologie « THB ».

Une femme de 19 ans était adressée pour des télangiectasies asymptomatiques présentes depuis la naissance et d’extension progressive. Ses antécédents étaient marqués par l’absence d’épistaxis et la présence de télangiectasies faciales similaires chez son père, sans atteinte connue de sa mère. L’examen attestait de télangiectasies majoritairement punctiformes et cernées d’un halo anémique, parfois linéaires ou arborescentes distribuées électivement sur le visage, plus particulièrement la région médio-faciale, les paupières supérieures et les lèvres au niveau de leur bordure vermillon, le dos des mains, les faces externes des membres supérieurs et le V du décolleté. Une macule angiomateuse confluente et télangiectasique de 3cm, de forme déchiquetée, de couleur inhomogène rouge à brun clair, située sur un bras, et de multiples taches de Bier des membres inférieurs étaient notées. L’analyse génétique moléculaire mettait en évidence une mutation pathogène à l’état hétérozygote p.Tyr306* du gène EPHB4, permettant de poser le diagnostic de MC-MAV de type 2.

Le tableau clinique de télangiectasies héréditaires photodistribuées, de début précoce, avec atteinte des bordures vermillon des lèvres, sans antécédent d’épistaxis est caractéristique des THB de Ryan et Wells. La revue exhaustive de la littérature sur la soixante-dizaine d’observations de THB documentées avant la découverte des gènes RASA1 et EPHB4 permet de distinguer schématiquement deux types de présentations cliniques plus ou moins intriquées suivant le caractère prédominant :

– de macules télangiectasiques confluentes rondes ou ovalaires sans topographie élective comme au cours des MC-MAV de type 1 (RASA1) ;

– ou de télangiectasies punctiformes, linéaires ou arborescentes avec halo anémique photodistribuées avec atteinte télangiectasique du bordure vermillon des lèvres comme au cours des MC-MAV de type 2 (EPHB4).

La présence d’une MAV cérébrale et de MAV cutanées superficielles ou profondes précédemment décrites au cours des THB plaident également pour considérer les THB comme des formes phénotypiques de MC-MAV, rendant la terminologie de « bénignes » obsolète et trompeuse et justifiant la réalisation initiale systématique d’une imagerie cérébrale ou médullaire.

Nous rapportons une observation de MC-MAV-2 caractéristiques des THB. Cette dernière terminologie apparaît désormais obsolète. La présence d’un tableau évocateur de THB justifie une recherche de mutation des gènes RASA1 et EPHB4 et la recherche radiologique systématique de MAV cérébro-médullaire associée.