Le syndrome d’Ehlers–Danlos de type parodontal (SEDp) est une affection rare de transmission autosomique dominante décrite par Stewart et al. en 1977. La manifestation clinique principale est une parodontite précoce et sévère conduisant à la perte des dents. Le diagnostic est confirmé par la mise en évidence de mutations hétérozygotes dans les gènes C1R et/ou C1S. Nous rapportons une présentation atypique chez un patient avec atteinte parodontale minime associée à une mutation hétérozygote de novo du gène C1S.

Un patient de 21 ans était adressé pour une fragilité cutanée des régions prétibiales avec trouble de cicatrisation et plaies fréquentes évoluant depuis 10 ans et ayant fait évoquer une forme de nécrobiose lipoïdique. À l’examen clinique, on notait des cicatrices violacées prétibiales avec aspect de peau très fine papyracée associée à une visibilité accrue du réseau veineux superficiel des jambes, pas d’hyperlaxité cutanée ou articulaire. L’examen de la muqueuse buccale montrait une gingivite modérée. La recherche de diabète était négative. Les explorations immunologiques étaient sans particularité. Une biopsie cutanée avec analyse en microscopie électronique montrait une irrégularité de calibre des fibres de collagène et des fibres élastiques. Les analyses moléculaires mettaient en évidence un variant hétérozygote dans l’exon 8 du gène C1S (c.961T>G, p.[Cys321Gly]) de survenue de novo.

Le SEDp est une affection caractérisée par des manifestations cutanées comme l’atrophie prétibiale, et de façon variable par une atteinte articulaire et des anomalies auto-immunes ou vasculaires. L’atteinte parodontale semble toujours au premier plan et fait partie des quatre critères principaux retenus pour le diagnostic : parodontite sévère et intraitable de début précoce, dans l’enfance ou l’adolescence ; récessions parodontales multiples ; hyperpigmentation prétibiale et antécédents familiaux d’un parent au premier degré répondant aux critères cliniques. Les caractéristiques parodontales chez notre patient étaient minimes mais associées à des manifestations cutanées typiques. Le gène C1s code pour la protéine C1s, composant de la voie du complément. L’altération de la fonction du complément semble impliquée dans la genèse de l’atteinte gingivale. Les mutations responsables du SEDp auraient un effet gain de fonction, alors que le déficit complet de C1s ou C1R lié à des mutations nulles homozygotes de C1S et C1R est responsable d’une forme syndromique lupus érythémateux-like associant prédispositions aux infections et manifestations auto-immunes. Les mécanismes physiopathologiques reliant l’altération de la fonction du complément aux anomalies du tissu conjonctif restent à explorer.

Nous rapportons une présentation atypique de SEDp associée à une nouvelle mutation du gène C1S. La confirmation diagnostique permet de proposer une surveillance vasculaire aux patients.