Le syndrome de Maffucci (SM) est une maladie génétique extrêmement rare (prévalence<1/10⁴), récemment décrit comme associé à des mutations post-zygotiques en mosaïque des gènes IDH 1 et 2. Il associe des anomalies osseuses (enchondromes) à des anomalies vasculaires veineuses et capillaires. Nous rapportons le cas d’une patiente avec une présentation clinique atypique.

Il s’agissait d’une patiente de 51 ans, aux antécédents d’encéphalopathie vasculaire sans étiologie trouvée. Elle présentait depuis l’enfance des anomalies osseuses uniquement localisées à gauche, à type d’enchondromes, certains ayant fait l’objet d’une exérèse (chondrosarcome). Les anomalies cutanées étaient apparues vers l’âge de 20 ans, de manière strictement unilatérale gauche, allant du visage au pied. On notait des lésions hypertrophiques papillomateuses, hyperkératosiques et vésiculeuses, en particulier sur la jambe et le pubis. On notait également quelques macules d’allure capillaire du tronc. L’échographie doppler et l’imagerie en résonance magnétique (IRM) concluaient à des malformations lymphatiques microkystiques étendues superficielles et profondes. Il existait des anomalies post-thrombotiques sans malformations veineuses. Les lésions étaient douloureuses, suintantes et le siège de surinfections récidivantes justifiant antibiothérapie au long court, contention, sclérothérapie et drainages. L’analyse moléculaire montrait une variation hétérozygote faux-sens du gène IDH1 (Arg132Cys), présente à l’état post-zygotique dans 8 % des allèles de l’ADN de la biopsie cutanée, confirmant le diagnostic de SM car considérée comme causale de la maladie. Une IRM corps entier est programmée afin d’éliminer des lésions malignes associées et un traitement systémique par sirolimus est envisagé.

Notre patiente présente un phénotype particulier. En effet, la disposition des lésions est classiquement asymétrique mais les atteintes hémicorporelles étendues semblent exceptionnelles. La présence de malformations lymphatiques quasi exclusive n’a été décrite à notre connaissance que chez 2 patient,s sans confirmation moléculaire. Il est important de faire le diagnostic de SM pour rechercher des néoplasies associées. Une mutation des gènes IDH 1 et IDH2 est retrouvée dans 80 % des SM et explique le risque de néoplasie squelettique (chondrosarcome) ou non squelettique (gliome), pouvant atteindre 100 % des patients, expliquant l’intérêt de la surveillance. Le traitement par sirolimus (inhibiteur m-TOR) a été essayé chez 3 patients sans malformations lymphatiques avec des résultats discordants (rationnel : activation de la voie AKT-mTOR induite par la mutation).

Ce cas clinique apporte de données nouvelles concernant le phénotype du SM, affection très rare et à haut risque de néoplasie associée.