Le syndrome TEMPI est une entité rare (16 cas rapportés) associant polyglobulie à taux sérique d’érythropoïétine (EPO) élevé, télangiectasies cutanées, gammapathie monoclonale et parfois, épanchements périrénaux et shunts intrapulmonaires. Nous rapportons ici un nouveau cas.

Une femme de 51 ans, caucasienne, ménopausée depuis 6 ans, était adressée en médecine interne pour polyglobulie avec érythermalgie depuis deux ans. Elle avait présenté dans la même période plusieurs épisodes de goutte articulaire, deux épisodes d’insuffisance rénale aiguë transitoires avec lombalgie bilatérale (sans étiologie retrouvée) et de fréquentes hémorragies sous-conjonctivales.

L’examen physique révélait la présence de nombreuses télangiectasies prédominant au niveau du tronc et d’une érythrose palmoplantaire. Il n’y avait pas de signe de cirrhose clinique, biologique ni morphologique.

Les examens biologiques montraient une polyglobulie JAK2 négative (hémoglobinémie [Hb] 19,4g/dL, hématocrite 60 %), un taux d’EPO très élevé (525 mUI/mL ; N<31,9 mUI/mL), une gammapathie monoclonale IgG kappa (9,9g/L). L’immunophénotypage médullaire détectait 0,4 % de plasmocytes dont 61 % présentaient le phénotype malin CD19 faible, CD38 fort, CD138+, CD117+, CD27−, CD81−. Le caryotype médullaire moléculaire était hyploïdique à 44 chromosomes, avec monosomie 13 et X, gain 1q et délétion partielle 6q, habituel dans les myélomes.

Les épreuves fonctionnelles respiratoires avec gazométrie et l’oxymétrie nocturne éliminaient une hypoxémie chronique. L’IRM cérébrale, le scanner thoraco-abdomino-pelvien et la tomographie par émission de positons éliminaient une tumeur sécrétant de l’EPO rénale, hépatique ou de type hémangiome cérébelleux. L’exploration de l’axe hormonal gonadotrope était normale.

La recherche de shunt intrapulmonaire ou d’épanchement périrénal était négative.

Le traitement initial associait saignées, acide acétylsalicylique à dose antiagrégante et febuxostat. Celui-ci a permis un contrôle de la polyglobulie (Hb 15g/dL malgré réticulocytose à 210 G/L) et induit une carence martiale (ferritine<10 ug/L).

Le diagnostic de syndrome TEMPI, posé secondairement, a fait modifier le traitement pour 8 cycles de bortézomib, cyclophosphamide et dexaméthasone, permettant l’arrêt des saignées et la normalisation de l’électrophorèse des protéines.

Le syndrome Télangiectasia, Erythrocytosis with elevated erythropoeitin, Monoclonal gammapathy, Perinephric fluid collections, Intrapulmonary shunting (TEMPI) a été décrit en 2011 par Sykes et al. chez des patients âgés principalement de 40 à 60 ans. Seize observations ont été rapportées à ce jour. La gammapathie monoclonale était le plus fréquemment de type IgG kappa (7 cas sur 13). Les taux sériques d’EPO sont toujours supérieurs à 78 mUI/mL et plus souvent à 5000 mUI/mL. Les épanchements périrénaux ont été rapportés dans 13 cas et les shunts intrapulmonaires, pouvant induire une insuffisance respiratoire, dans 9 cas.

La goutte, non rapportée à ce jour dans le syndrome TEMPI, est une complication habituelle des polyglobulies essentielles. Les insuffisances rénales transitoires pourraient être liées à une précipitation urinaire d’acide urique. Les hémorragies sous-conjonctivales n’ont pas été rapportées dans ce syndrome.

Plusieurs traitements antiplasmocytaires ont été utilisés dans le syndrome TEMPI, comme le bortézomib, le daratumumab, le lénalidomide et l’autogreffe de cellules souches. Tous montrent une amélioration spectaculaire de la plupart des manifestations, c’est pourquoi ce syndrome est classé parmi les gammapathies monoclonales de signification clinique (MGCS).

Du fait de traitements spécifiques, le syndrome TEMPI mérite d’être connu des cliniciens. L’originalité de notre observation est la présence d’une goutte compliquant la polyglobulie ainsi que la caractérisation du clone plasmocytaire. Il faut évoquer un syndrome TEMPI devant l’association d’une polyglobulie à EPO élevée, de télangiectasies et d’une gammapathie monoclonale.