Certaines techniques de dépistage prénatal non invasif (DPNI) sont basées sur un séquençage génome entier et permettent ainsi de détecter les aneuploïdies de tous les chromosomes.

La solution VeriSeq NIPT d’Illumina CE-IVD est basée sur une analyse pan-génomique. Toutefois seuls les résultats concernant les chromosomes 13, 18, 21 et les gonosomes sont accessibles. En présence d’une aneuploïdie concernant « un chromosome de référence », le résultat de l’échantillon est invalidé. Ainsi aucun résultat ne peut être rendu pour les chromosomes d’intérêt 13, 18 et 21 et aucune information sur le chromosome impliqué n’est donnée. Pour contourner ce manque d’information, nous avons développé en parallèle de l’analyse VeriSeq une analyse bio-informatique WISECONDOR basée sur un set de référence de 234 échantillons euploïdies.

Parmi les 1946 échantillons analysés d’avril à décembre 2018, nous avons détecté cinq trisomies impliquant un autre autosome [chromosomes 9 (1), 10 (1), 16 (2) et 22 (1)]. Pour quatre des cinq patientes, une amniocentèse a été réalisée. Cette dernière était normale pour trois d’entre elles évoquant une mosaïque confinée au placenta qui devra être confirmée par l’analyse du placenta lors de l’accouchement. Pour la quatrième patiente, le caryotype fœtal réalisé sur liquide amniotique a révélé une trisomie 9 en mosaïque confirmée sur plusieurs tissus après l’interruption médicale de grossesse. Chez la cinquième patiente, une mort in utero est survenue à 16 semaines d’aménorrhée. Les caryotypes réalisés sur le placenta et le cordon ont permis de confirmer une trisomie 16 confinée au placenta.

Ces résultats montrent l’importance de détecter et signaler les trisomies impliquant d’autres autosomes que les chromosomes 13, 18 et 21 dans le but d’améliorer la prise en charge de la grossesse. En effet, la réalisation d’un deuxième prélèvement, qui est préconisée lorsque le DPNI n’est pas interprétable, s’avère dans ce cas inutile puisqu’elle conduit à un nouvel échec et retarde donc la prise en charge.