Microduplications 22q11.2 typiques et atypiques en fœtopathologie - 29/11/19
, Philippe Loget 2, Marion Beaumont 1, Erika Launay 1, Chloé Quelin 2, 3, Gwenaelle Le Bouar 4, Paul Rollier 1, Mélanie Fradin 3, Florence Demurger 3, Laurent Pasquier 3, Sylvie Odent 3, Marc-Antoine Belaud-Rotureau 1, 5, Sylvie Jaillard 1, 5Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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Résumé |
Il existe au niveau de la région proximale du bras long du chromosome 22 huit low copy repeat (LCR22) favorisant les recombinaisons et la survenue de remaniements chromosomiques. La microduplication typique 22q11.2 montre une expressivité très variable et une pénétrance incomplète, ayant rendu sa découverte tardive et son étude complexe. Des duplications atypiques, conséquence d’anomalies de recombinaison dans des LCR alternatifs, surviennent de façon plus rare, avec de ce fait des conséquences phénotypiques moins bien identifiées.
Nous présenterons 6 cas de duplications 22q11.2 atypiques, identifiées par analyse chromosomique sur puce à ADN, après examen fœtopathologique. Elles correspondent à deux duplications d’1.3 Mb LCR22-F/LCR22-H (agénésie thymique dans un cas, hygroma colli et cardiopathie dans l’autre cas), une duplication d’1.2 Mb LCR22-D/LCR22-E survenue de novo (hypertrophie rénale bilatérale et anomalies digitales), une duplication d’1,8 Mb LCR22-E/LCR22-H héritée du père (dysmorphie faciale, cardiopathie et agénésie rénale), une duplication de 745kb LCR-B/LCR-D héritée du père (tableau polymalformatif) et une duplication de 400kb LCR-C/LCR-D (clarté nucale augmentée en échographie). Par ailleurs, 6 cas de duplication 22q11.2 typiques ont été identifiés chez des fœtus présentant un phénotype variable avec souvent une cardiopathie congénitale.
Notre étude permet de préciser la description du phénotype fœtal associé aux microduplications 22q11.2, typiques et atypiques. L’implication de ces duplications 22q11.2 mais aussi de facteurs moléculaires additionnels permettant d’expliquer le phénotype est discutée. Par ailleurs, grâce à l’apport des techniques de séquençage massif en parallèle (MPS), des variants géniques pathogéniques ont récemment été identifiés chez des patients présentant une duplication 22q11.21 et une présentation clinique atypique ou très sévère, démontrant l’utilité de rechercher un deuxième évènement moléculaire dans ces cas [1]. Cette approche complémentaire par MPS est conseillée pour les variations du nombre de copies d’ADN à pénétrance incomplète, afin d’aider à la réalisation d’un conseil génétique plus précis.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : 22q11.2, Microduplication, Duplications atypiques, ACPA, Prénatal
Plan
Vol 103 - N° 342
P. 84-85 - novembre 2019 Retour au numéro
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- Microremaniements 16p11.2 BP4-BP5 en diagnostic prénatal : expérience du service de cytogénétique du CHU de Rennes
- Marion Beaumont, Erika Launay, Catherine Henry, Gwenaëlle Le Bouar, Chloé Quélin, Adélie Perrot, Anne-Sophie Neyroud, Paul Rollier, Laurent Pasquier, Philippe Loget, Sylvie Odent, Marc-Antoine Belaud-Rotureau, Sylvie Jaillard
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