Les microremaniements récurrents 16p11.2 situés entre BP4 et BP5 (550–600kb) sont associés aux troubles du spectre autistique, neuro-développementaux et à la schizophrénie [1Zufferey F., Sherr E.H., Beckmann N.D., Hanson E., Maillard A.M., et al. A 600kb deletion syndrome at 16p11.2 leads to energy imbalance and neuropsychiatric disorders J Med Genet 2012 ;  49 (10) : 660-668 [cross-ref]

Cliquez ici pour aller à la section Références]. Néanmoins, une forte variabilité d’expression est décrite, surtout en cas de microduplication [2D’Angelo D., Lebon S., Chen Q., Martin-Brevet S., Snyder L.G., et al. Defining the Effect of the 16p11.2 duplication on cognition, behavior, and medical comorbidities JAMA Psychiatry 2016 ;  73 (1) : 20 [cross-ref]

Cliquez ici pour aller à la section Références]. Les signes d’appel échographiques (SAE) et la conduite à tenir en cas d’identification d’un tel microremaniement en période prénatale sont peu documentés. Entre 2009 et 2018, le service de cytogénétique du CHU de Rennes a réalisé environ 1200 analyses chromosomiques sur puce à ADN en prénatal chez des fœtus à caryotype normal, ce qui a permis l’identification de cinq microremaniements 16p11.2 (5/1200 soit 0,4 %). Quatre microduplications 16p11.2 ont été observées chez des fœtus présentant respectivement un arc aortique droit (1), un hydramnios (2), un RCIU associé à un rhombencephalosynapsis (3), des fémurs et humérus courts associés à des anomalies des organes génitaux externes (4). Chez les fœtus 1 et 2, un autre diagnostic génétique pouvait expliquer les SAE observés : microdélétion 22q11.21 impliquant TBX1 chez le fœtus 1 et syndrome de Steinert congénital chez le fœtus 2. Le microremaniement était hérité d’un parent en bonne santé chez les fœtus 1 et 3, de novo chez le fœtus 2 et l’enquête familiale n’a pas été réalisée pour le fœtus 4. Par ailleurs, une microdélétion 16p11.2 héritée de la mère a été identifiée chez un fœtus présentant un hygroma colli (5). Un cas d’hyperclarté nucale isolée a précédemment été rapporté dans une série de 12 fœtus porteurs de cette microdélétion 16p11.2 [3Lin S., Shi S., Zhou Y., Ji Y., Huang P., Wu J., et al. Intrauterine phenotypic features associated with 16p11.2 recurrent microdeletions Prenat Diagn 2018 ;  38 (6) : 381-389 [cross-ref]

Cliquez ici pour aller à la section Références]. À notre connaissance, aucune étude ne s’est intéressée spécifiquement aux microduplications. Le manque de données cliniques associé à la grande variabilité d’expression rend le conseil génétique difficile. Une étude sur une plus large cohorte de fœtus est nécessaire pour mieux appréhender l’impact de ces microremaniements 16p11.2.