Les difficultés du dépistage de la trisomie 21 sur ADN libre circulant (ADNlc) sont aujourd’hui bien connues, avec au premier plan un risque de résultats erronés en cas de mosaïque confinée au placenta, de mosaïcisme maternel ou fœtal, de pathologie tumorale maternelle, de jumeau évanescent, de fraction d’ADN fœtal trop faible. Les remaniements déséquilibrés des chromosomes analysés peuvent également perturber ce dépistage sur ADNlc.

Nous rapportons l’observation d’une patiente de 39 ans qui, suite à un dépistage combiné de trisomie 21 à risque, a bénéficié d’un dépistage sur ADNlc. Ce dernier est d’abord revenu non interprétable en raison d’une fraction d’ADN fœtal trop faible, puis négatif pour la trisomie 21 mais clairement évocateur d’une trisomie 18. Sur l’amniocentèse réalisée à 24 SA, les techniques de FISH se sont montrées compatibles avec une trisomie 18 chez un fœtus présentant deux chromosomes X. Or l’échographie réalisée dans le temps de l’amniocentèse ne retrouvait pas d’anomalie échographique chez un fœtus masculin. Le caryotype fœtal, féminin, complété par des techniques de FISH et de CGH array, a révélé une trisomie 18 très partielle résultant d’un très petit dérivé surnuméraire de chromosome 18, en mosaïque, et la présence du locus SRY dans le bras court d’un chromosome X. Le conseil génétique étant moins péjoratif que pour une trisomie 18 complète, la patiente, durement éprouvée, a poursuivi sa grossesse et a accouché à 38 SA d’un garçon dont l’examen clinique à la naissance était normal. Un suivi régulier du développement psychomoteur de l’enfant est prévu.

Cette observation rappelle la nécessaire confirmation cytogénétique d’un dépistage positif sur ADNlc et illustre les précautions nécessaires à l’interprétation des résultats sur ADNlc, mais également de FISH en confirmation d’un dépistage par d’ADNlc. Cette observation aborde enfin les difficultés du dépistage par ADNlc liées aux découvertes incidentelles.