Étude par PCR quantitative de la longueur des télomères dans les amniocytes et les villosités choriales en cas de malformation congénitale et d’hypotrophie fœtale - 29/11/19
, Lauren Veronese 1, 2, Farida Godeau 1, 2, Laetitia Gouas 1, 2, Gaelle Salaun 1, 2, Céline Richard 1, 2, Rodrigue Stamm 1, 2, Andrei Tchirkov 1, 2, Philippe Vago 1, 2Résumé |
Le rôle de la longueur des télomères a été largement étudié en cancérologie et dans plusieurs pathologies regroupées sous le terme de « téloméropathies » mais reste méconnu dans le développement embryonnaire et la survenue de malformations congénitales. Plusieurs études ont montré un raccourcissement des télomères dans les villosités choriales en cas de retard de croissance intra-utérin mais à ce jour, une seule étude a décrit l’association de télomères courts avec des malformations congénitales [1]. Dans notre étude nous avons mesuré la longueur des télomères par PCR quantitative (Light cycler 480, technique SYBR Green I), à partir d’ADN extrait en direct sur des prélèvements de liquide amniotique (n=55) et de villosités choriales (n=32) de fœtus « sains », hypotrophes (<3e percentile), malformés et polymalformés. Nous avons ensuite comparé les résultats obtenus avec le logiciel Sem (Kwiatkowski, 2000). Nos résultats montrent un raccourcissement significatif des télomères dans les amniocytes de fœtus polymalformés, ce qui suggère un rôle important des télomères dans les stades précoces de l’organogenèse. Cette différence n’est pas retrouvée dans les villosités choriales. Le liquide amniotique, plus représentatif de l’embryon, semble être plus approprié que les villosités choriales pour étudier la longueur des télomères en cas de malformation. En cas de retard de croissance intra-utérin, les télomères sont également raccourcis dans les amniocytes mais pas dans les villosités choriales, comme cela a été décrit dans l’étude de Wilson et al. [2] mais contrairement à ce qui avait été décrit dans trois autres études [5, 3, 4].
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Télomères, Malformations congénitales, Retard de croissance intra-utérin, Liquide amniotique, Villosités choriales
Plan
Vol 103 - N° 342
P. 85 - novembre 2019 Retour au numéro
Article précédent
- Microduplications 22q11.2 typiques et atypiques en fœtopathologie
- Adélie Perrot, Philippe Loget, Marion Beaumont, Erika Launay, Chloé Quelin, Gwenaelle Le Bouar, Paul Rollier, Mélanie Fradin, Florence Demurger, Laurent Pasquier, Sylvie Odent, Marc-Antoine Belaud-Rotureau, Sylvie Jaillard
- Discordances multiples entre dépistage de la trisomie 21 sur ADN libre circulant, caryotype et échographie fœtale compliquant la prise en charge de la grossesse
- Kévin Cassinari, Géraldine Joly-Helas, Nathalie Le Meur, Juliette Coursimault, Alain Diguet, Eric Verspyck, Stéphanie Torre, Bertrand Macé, Thierry Frebourg, Pascal Chambon
Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.
Déjà abonné à cette revue ?