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Syndrome associé aux variants pathogènes constitutionnels de DICER1 : Où en sommes-nous en 2019 ? - 01/12/19

DICER1 constitutional pathogenic variant syndrome: Where are we in 2019?

Doi : 10.1016/j.bulcan.2019.08.016 
Yves Réguerre 1, , Lisa Golmard 2, Hervé J. Brisse 3, Isabelle Oliver Petit 4, Frédérique Savagner 5, Sabah Boudjemaa 6, Marion Gauthier-Villars 7, Julien Rod 8, 9, Brice Fresneau 10, 11, Daniel Orbach 12
1 Centre Hospitalo-Universitaire de Saint Denis, service d’oncologie et d’hématologie pédiatrique, 97400 La Réunion, France 
2 Institut Curie, service de génétique, 75005 Paris, France 
3 Institut Curie, université Paris Sciences et Lettres, département d’imagerie, 26, rue d’Ulm Paris, 75005 Paris, France 
4 Hôpital des enfants, unité d’endocrinologie, génétique, maladies osseuses et gynécologie de l’enfant, TSA 70034, 31059 Toulouse Cedex, France 
5 Hôpital Purpan, biologie moléculaire endocrinienne, service de biochimie, IFB, TSA 40031, 31059 Toulouse cedex, France 
6 Hôpital d’enfants Armand Trousseau-assistance publique, service d’anatomie et de cytologie pathologiques, 75012 Paris, France 
7 Institut Curie, service de génétique oncologique, 75005 Paris, France 
8 Université de Caen, département de chirurgie pédiatrique, 14000 Caen, France 
9 Université de Caen Basse-Normandie, UFR Médecine, 14000 Caen, France 
10 Université Paris-Saclay, Gustave Roussy, département d’oncologie pédiatrique, 94805 Villejuif, France 
11 Inserm, université Paris-Sud Paris-Saclay, CESP, 94805 Villejuif, France 
12 Institut Curie, PSL université, Centre oncologie SIREDO (Soins, innovation recherche en oncologie de l’enfant, l’adolescent et du jeune adulte), 75005 Paris, France 

Yves Réguerre, Centre Hospitalo-Universitaire de Saint Denis, service d’oncologie et d’hématologie pédiatrique, 97400 La Réunion, France.Centre Hospitalo-Universitaire de Saint Denis, service d’oncologie et d’hématologie pédiatriqueLa Réunion, 97400France

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Résumé

Les variants pathogènes constitutionnels inactivant le gène DICER1 sont responsables d’un spectre de maladies rares qui s’est beaucoup élargi ces dernières années. La constitution d’un registre américain regroupant ces patients et leurs familles ainsi que l’enregistrement des patients dans des bases européennes de données de tumeurs rares ont permis de mieux identifier les maladies associées à ce syndrome mais également d’étudier sa physiopathologie avec la mise en évidence du rôle des miRNA. Les principales pathologies rencontrées en pédiatrie sont des tumeurs malignes avec en premier lieu les pleuropneumoblastomes (PPB) et les tumeurs ovariennes de Sertoli-Leydig. Cependant des pathologies bénignes telles que les goitres thyroïdiens, les néphromes kystiques ou des lésions kystiques pulmonaires sont aussi fréquemment rapportées et le spectre des pathologies liées aux variants pathogènes de DICER1 s’élargit régulièrement. Des recommandations thérapeutiques issues des groupes européens travaillant sur les tumeurs rares pédiatriques permettent de proposer des schémas thérapeutiques homogènes qui reposent encore sur des preuves scientifiques modestes et sur des consensus précaires. Le conseil génétique aux familles reste difficile en raison de l’étendue du spectre tumoral observé et d’une pénétrance incomplète. Là encore, des recommandations sont proposées mais demandent à être affinées. Dans cet article, les auteurs font le point sur les connaissances actuelles sur les pathologies associées au syndrome DICER1 et sur les recommandations de traitement, de suivi et de dépistage.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Summary

Inactivating germline pathogenic variants of the DICER1 gene are responsible for a spectrum of rare diseases, which expanded a lot in recent years. The constitution of an U.S. registry with these patients and their families as well as the registration of patients in European databases of rare tumors helped to better identify diseases encountered in this syndrome but also to study its pathophysiology (major role in miRNA maturation and recently discovered functions, e.g. in genome integrity maintenance). Most encountered disorders are pediatric malignancies, mainly the pulmonary pneumoblastoma and Sertoli-Leydig tumours. However, benign pathologies such as thyroid goiters, cystic nephromas or pulmonary cystic lesions are also frequently reported. Homogeneous guidelines regimens written by the European groups working on very rare pediatric tumors are proposed but it is important to underscore that they rely on rare scientific data; therefore overall consensus remains precarious. The genetic counseling to families is still difficult due to the large observed spectrum of tumors and the incomplete penetrance. In this article, the authors update current knowledge on the DICER1 syndrome.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : DICER1, Enfant, Tumeurs rares, Pleuropneumoblastomes, Tumeur ovarienne de Sertoli-Leydig, Conseil génétique, Surveillance, Dépistage

Keywords : DICER1, Children, Rare tumors, Pleuropneumoblastoma, Ovarian Sertoli-Leydig tumor, Genetic counseling, Screening


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Vol 106 - N° 12

P. 1177-1189 - décembre 2019 Retour au numéro
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